宝宝的出生会给一个家庭带来欢乐和幸福；然而，如果出生缺陷婴儿受到欢迎，可能会给家庭蒙上阴影。
每年大约有90万例出生缺陷。
唐氏儿平均每20分钟出生一次。
根据原卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例约90万例。据估计，唐氏综合征大约有24，000名儿童。这个数据相当于在中国，平均每30秒就有一个出生缺陷的孩子出生，每20分钟就有一个唐氏综合征的孩子出生。
出生缺陷是指婴儿出生前身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴儿死亡和先天性残疾的主要原因。最常见的出生缺陷有唐氏综合征(又称“先天愚型”)、先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖系统畸形、唇裂、神经管畸形等。其中，唐氏综合征是国家重点防控的出生缺陷之一。
华大基因长期致力于出生缺陷防治的研究和应用，是国内第一家将无创产前基因检测(包括唐氏综合征在内的胎儿染色体异常筛查方法)应用于临床的企业。华大基因CEO赵表示，“发病率相对较高，约为1/800 ~ 1/600，目前该病尚无有效治疗方法，将给患者家庭和社会带来沉重负担”。
在过去，我们只能靠“运气”来生一个健康的孩子。然而，随着医疗技术的不断创新和发展，为了避免这样的悲剧，人们想出了各种手段来检测它，如唐斯检查、无创产前基因检测、羊膜穿刺术等。这在一定程度上减少了缺陷儿的出生。
出生缺陷预防和控制
三级预防
“为了应对出生缺陷，国家建立了三级预防体系，其中目前最重要的是二级预防，即产前筛查和产前诊断。”赵对说道。
预防出生缺陷有三道防线，即婚前妊娠检查、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查，即三级预防措施。2018年国家卫生健康委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》要求落实出生缺陷综合防控措施，其中提到了三级预防：一级预防是协调落实婚前检查、孕前优生健康检查、补充叶酸、孕期保健等针对不同婚育阶段人群的服务；二级预防是规范高通量基因测序等新技术的应用，对严重出生缺陷确诊病例及时给予医学指导和建议；三级预防，全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例救治率。
通过婚前和孕前筛查预防和治疗出生缺陷在国内外都有显著的先例。随着科学技术的发展，载体筛选技术变得越来越高效和准确。
“原来血清学加b超主要用于检测孕妇是否与唐氏综合征有宝宝，但检出率略显不足。”赵表示，“针对这种情况，华大在2008年研发出无创产前基因检测技术，并在2010年率先临床应用，是对整个产前筛查和产前诊断防控体系非常好的补充。”
无创产前检测技术利用高通量测序技术从母体外周血中采集胎儿游离DNA，筛查胎儿染色体非整倍体，其灵敏度明显优于传统筛查。此法适用于胎龄12~22周的孕妇。对于唐氏综合征来说，传统筛查的检出率只有60%-85%左右。无创产前基因检测技术的复合检出率可达99%以上。
无创产前检测技术由于其较高的阳性预测值和安全性，也降低了介入性产前诊断的发生率，从而降低了因不必要的绒毛膜穿刺、羊膜穿刺而导致感染和流产的风险
华大基因2021年半年报显示，截至2021年6月底，华大基因已为超过940万人提供无创产前基因检测。“随着无创产前基因检测的广泛应用，整个产前筛查和产前诊断的覆盖面正在逐步增加。在这个过程中，由于孕妇平均年龄的增加，唐氏综合征病的发病率也普遍增加。然而，经过产前筛查和产前诊断后，总体出生率明显下降。”
“无创产前基因检测为孕妇和检测机构提供了一个非常好的检测工具和方法，不仅在疾病筛查和防控方面发挥了很大的作用，也大大节省了社会疾病负担。华大一直在为大家推广无创产前基因检测。”赵说，“许多地方政府已经将无创产前基因检测纳入生育保险或医疗保险，或通过政府采购将其转变为公共卫生服务项目。现在深圳、阜阳、长沙、武汉、天津等城市已经逐步实现了这项检测技术的全市覆盖。2019年7月，河北省开始在全省辖区内为孕产妇提供免费、无创的产前基因检测，极大地推动了全省出生缺陷防治工作，民生和社会效果显著。”
“华大基因将始终坚持‘基因技术造福人类’的愿景，与政府和社会各界共同努力，全面助力出生缺陷防控和儿童健康改善。”赵进一步表示，“除了唐氏综合征，无创产前基因检测技术还可以检测更多的染色体疾病，如13-三体(帕托综合征)和18-三体(爱德华兹综合征)。我们的目标是让全国和世界各地的孕妇都能使用这项先进的检测技术。同时，我们将继续加大研发力度，继续在全国各地探索新的基因健康筛查民生项目。”
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预防出生缺陷
这些信息要牢记
预防出生缺陷，除了人们较为熟悉的主动婚检、孕检、定期产检、增补叶酸以外，根据国家卫生健康委发布的“出生缺陷防治健康教育核心信息”，预防出生缺陷还应注意以下方面。
1. 适龄生育、科学备孕35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。备孕期间合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。
2. 避免接触有毒有害物质孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。
3. 积极治疗自身疾病计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。
4. 孕期谨慎用药孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。
5. 增补小剂量叶酸备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。
6. 地中海贫血高发地区做好筛查福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。
7. 孕期应当接受唐氏综合征筛查孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
8. 新生儿出生后应当及时筛查新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗；0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
参考资料：
① 王树玉. 出生缺陷的防治及研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志, 2019, v.27(08):5-8+39.
② 2019-09-12 国家卫健委 《出生缺陷防治健康教育核心信息》
来源：健康时报
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