羊水穿刺怎么做,医生为啥推荐羊穿不推无创

羊水穿刺怎么做,医生为啥推荐羊穿不推无创孩子的健康维系着每一个家庭的幸福与和谐。鉴于此,产前筛查与诊断日益倍受,日新月异的筛查与诊断技术也顺势应用于临床。面对眼花缭乱的技术,如“羊穿”、“CNV”、“核型”,听起来就头如

孩子的健康维系着每一个家庭的幸福与和谐。鉴于此,产前筛查与诊断日益倍受,日新月异的筛查与诊断技术也顺势应用于临床。面对眼花缭乱的技术,如“羊穿”、“CNV”、“核型”,听起来就头如斗大、高深莫测,不管是医生还是准爸妈们都有“无所适从,茫然困惑”之感觉。

羊水穿刺,做还是不做?

近距离看孕妇肚子

做还是不做?

到底该做哪一个?

真是纠结、纠结、再纠结!

什么是“羊穿”?

羊穿,全称“羊膜腔穿刺术”,目的是为了采集羊膜腔内的羊水,它是目前进行产前诊断时所有侵入性取材方法(绒毛、羊水、脐带血)中相对来说最为安全可靠的一种取材方式。

羊水穿刺,做还是不做?

羊水采集时间较为宽泛,其中含有胎儿脱落细胞,根据不同情况,选择不同的技术方法对采集到的羊水进行遗传学检测后,得到胎儿的相关遗传信息,再结合其他情况,综合诊断胎儿是否罹患某种疾病。

只有在采集到羊水的基础上,才可以进行下述各种检测,以便进行产前诊断

羊水细胞培养-核型分析

经典的细胞遗传学方法,曾一直被认为是确诊染色体畸变的“金标准”,是染色体病产前诊断的一线方法。尤其针对平衡易位、倒位等结构异常,具有明显的优势,如直观、价格低廉等。

羊水穿刺,做还是不做?

FISH

羊水穿刺,做还是不做?

中文叫做“荧光原位杂交”,在产前诊断中主要用于检测13号、18号、21号、X、Y染色体的数目是否异常,具有快速(3个工作日即可出结果)、直观的优点,尤其适用于无创结果提示有13、18、21-三体高风险或孕周过大、细胞不易培养的情况。

拷贝数变异(CNV)检测

近几年在临床上发展迅速的一项技术,主要用来检测染色体微缺失微重复,能发现核型分析所不能发现的微小畸变,具有检测范围广、报告周期短、不需要细胞培养等优点。

羊水穿刺,做还是不做?

全外显子组(WES)检测

这项技术主要用于检测基因突变和一些更小的缺失插入。如果超声发现畸形,而核型分析和CNV检测又没发现异常,此时最好建议做全外检测。


除上述介绍的目前在临床应用的主流检测技术外,还有很多其他检测技术,在此不一一赘述。

不要迷信任何一种医学手段,因为任何一种手段都不是万能的,不同的检测技术针对不同的适应症,但是每种技术又有着各自的优势和短板,没有什么技术是一包到底,无所不能的。

在您决定做产前诊断之前,一定要与临床医生充分咨询沟通并知情选择采用哪种检测技术,谨记任何技术都不是万能的,只有适合才是最好的。

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