孩子的健康维系着每一个家庭的幸福与和谐。鉴于此,产前筛查与诊断日益倍受,日新月异的筛查与诊断技术也顺势应用于临床。面对眼花缭乱的技术,如“羊穿”、“CNV”、“核型”,听起来就头如斗大、高深莫测,不管是医生还是准爸妈们都有“无所适从,茫然困惑”之感觉。
做还是不做?
到底该做哪一个?
真是纠结、纠结、再纠结!
什么是“羊穿”?
羊穿,全称“羊膜腔穿刺术”,目的是为了采集羊膜腔内的羊水,它是目前进行产前诊断时所有侵入性取材方法(绒毛、羊水、脐带血)中相对来说最为安全可靠的一种取材方式。
羊水采集时间较为宽泛,其中含有胎儿脱落细胞,根据不同情况,选择不同的技术方法对采集到的羊水进行遗传学检测后,得到胎儿的相关遗传信息,再结合其他情况,综合诊断胎儿是否罹患某种疾病。
只有在采集到羊水的基础上,才可以进行下述各种检测,以便进行产前诊断
羊水细胞培养-核型分析
经典的细胞遗传学方法,曾一直被认为是确诊染色体畸变的“金标准”,是染色体病产前诊断的一线方法。尤其针对平衡易位、倒位等结构异常,具有明显的优势,如直观、价格低廉等。
FISH
中文叫做“荧光原位杂交”,在产前诊断中主要用于检测13号、18号、21号、X、Y染色体的数目是否异常,具有快速(3个工作日即可出结果)、直观的优点,尤其适用于无创结果提示有13、18、21-三体高风险或孕周过大、细胞不易培养的情况。
拷贝数变异(CNV)检测
近几年在临床上发展迅速的一项技术,主要用来检测染色体微缺失微重复,能发现核型分析所不能发现的微小畸变,具有检测范围广、报告周期短、不需要细胞培养等优点。
全外显子组(WES)检测
这项技术主要用于检测基因突变和一些更小的缺失插入。如果超声发现畸形,而核型分析和CNV检测又没发现异常,此时最好建议做全外检测。
除上述介绍的目前在临床应用的主流检测技术外,还有很多其他检测技术,在此不一一赘述。
不要迷信任何一种医学手段,因为任何一种手段都不是万能的,不同的检测技术针对不同的适应症,但是每种技术又有着各自的优势和短板,没有什么技术是一包到底,无所不能的。
在您决定做产前诊断之前,一定要与临床医生充分咨询沟通并知情选择采用哪种检测技术,谨记任何技术都不是万能的,只有适合才是最好的。
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