父母是遗传性疾病的遗传携带者，如果不加干涉地独立繁殖，孩子很有可能一出生就患有先天性疾病。为有效解决遗传病给生育带来的健康风险，11月22日，武汉大学人民医院(湖北省人民医院)正式成立遗传病生殖优生优育MDT(简称遗传病生殖MDT)诊疗组。这支MDT团队将以第三代试管婴儿技术为基础，依托多学科合作，为这些家庭实现优生优育的愿望。
医院生殖医学中心负责人、MDT负责人谢清珍教授表示，在重视生殖质量的今天，生下患有先天性疾病的孩子，不仅是对家庭的沉重打击，也是对社会的巨大负担。这家医院的生殖中心接收了许多遗传性致病基因携带者的父母，他们遭遇不幸，在第三代试管婴儿技术的帮助下获得了重生。
遗传病“魔咒”困扰生育
三年前，一对夫妻来到武汉大学人民医院生殖医学中心咨询。他们的第一个孩子，先天性耳聋，导致了语言发育迟缓。生殖医学中心的雷明教授为这对夫妇结果显示二人均为遗传性耳聋基因携带者.他们个人虽然没有疾病表现，但两人基因结合后，生出的孩子是耳聋患儿的概率极高做了基因测试。
为了避免重蹈覆辙，该院生殖医学专家团队实施了夫妇第三代试管婴儿技术，即植入前基因诊断技术。经超数排卵、卵胞浆内单精子显微注射受精和胚胎培养，成功获得6个囊胚。然后通过胚胎活检的基因检测，诊断出导致耳聋的“坏”基因，最后从这6个胚胎中选出一个没有双亲致病基因的囊胚。这个珍贵的健康胚胎成功移植到母亲的子宫里，妊娠成功，宝宝出生后也和往常一样健康。
医生介绍，另一对夫妇生了一个苯丙酮尿症的孩子。苯丙酮尿症是一种危害极大的先天性代谢性疾病。孩子会有严重的智力低下、精神和运动系统发育迟缓等症状，一生只能吃经过特殊加工的食物，还会有很强的老鼠味。这种疾病的发病率约为1.5-2.8万分之一。没有积极的科学治疗，平均寿命只有30-40岁。
在医生的建议下，夫妻俩进行了基因检测，发现两人都是苯丙酮尿症致病基因的携带者。生殖医学中心通过试管婴儿技术获得14个囊胚后，对胚胎进行活检，通过高通量分子测序检测胚胎细胞，最终筛选出几个无苯丙酮尿症致病基因的胚胎。
更重要的是，出生后，这个充满希望的小生命成功地通过了基因测试，确诊不携带苯丙酮尿症致病基因.家族遗传性疾病的基因一代又一代地由夫妇传下来戛然而止。
据悉，为降低出生缺陷发生率、婴儿死亡率，提高人口素质，湖北省“323”行动计划(2021-2025年)针对影响人民健康的突出问题，已将“预防出生缺陷”列为突出公共卫生问题。
武汉市人民医院遗传病生殖MDT整合生殖医学中心、检验科、儿科、产科、肿瘤科、内分泌科、血液科、耳鼻喉科、皮肤科、神经内科等10大学科。旨在为需要遗传咨询的孕产妇夫妇提供精准的治疗方案，通过第三代试管婴儿技术从根本上阻断遗传病，最大限度降低出生缺陷发生率和婴儿死亡率，提高人口素质，实现优生优育的目标。
目前，该专家团队已成功完成PGT-M单基因疾病数十例，包括地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、豆类疾病、马凡综合征、杜氏肌营养不良、肾小管发育不良、多囊肾、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、鱼鳞病等。通过PGT-M技术，可以防止这些疾病通过生育将遗传缺陷传给下一代。
谢清珍教授介绍，目前可以通过植入前基因检测(PGT)预防和阻断的遗传病包括：染色体异常、单基因遗传病、遗传易感性严重的疾病、人类白细胞抗原(HLA)配型等。随着诊断医学的快速进步，可预防遗传病的黑名单仍在不断扩大。(记者：魏伟，通讯员：龚玉玺)
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