孩子脸上的笑容本该让父母开心。然而，有一对父母每天看着儿子拍手大笑，却有说不出的心痛。原来，这孩子得了一种罕见的怪病。
唐笑(化名)，一个来自湘西的14岁男孩，看起来比同龄的孩子都弱。他走路时膝盖弯曲得像“鸭步”，嘴里只能说“ma^ma”。然而，他的脸上总是笑容灿烂。每个人都想拥抱他。他是一个多么可爱的孩子。
据唐笑的父母说，从小到大，孩子除了笑没有其他特别的表情，也不会说话。他们只能举手挥手，脚底下走路不稳，智力严重低下，更不用说读书写字，基本生活不能自理。更让家长担心的是，从小到大，他们经常会出现意识不清、跌倒四肢抽搐、眼睛上翻、口吐白沫、四肢僵直的情况。十几年来，被国内多家大医院认为是“难治性癫痫和综合发育障碍”。虽然进行了积极的药物治疗和康复训练，但效果甚微。
看到孩子每次发作，父母都痛得像针扎一样。经过多方询问和患者介绍，他们来到湖南省脑科医院(湖南省第二人民医院)癫痫中心进行治疗。主管医生李振光医生后，对病情做了详细了解，安排了相关针对性检查项目。头颅磁共振结果无明显异常。视频脑电图结果显示，背景活动中脑电波节律减慢，全铅爆炸棘波/棘波频繁分布。
基因染色体微阵列进一步检测结果显示，患儿15号染色体q11.1q25.3区域核苷酸和氨基酸变化大于65.8Mb，在综合分析患儿临床表型(病史、症状及相关检查资料)和遗传异常结果的基础上，癫痫中心卢军主任组织MDT团队成员李振光、秦望、彭琼等医生讨论，最终确诊为“安格尔曼综合征”，常被称为“天使综合征”。在调整了新型抗癫痫药物的使用后，癫痫发作最终得到控制。
卢军主任医师进一步解释：“天使综合征”又称“快乐木偶综合征”。生病的孩子不会说话，就像被撮合的木偶，经常笑，看起来很开心。最早由英国医生Angelman报道，其中75%是由母体染色体15q11-13区域缺失引起的罕见病，发病率仅为1/40000~1/10000。它是一种由染色体15q11-13中的泛素蛋白连接酶3A (Ube3A)基因异常引起的神经遗传性疾病，以发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作和快乐表达为特征。
临床表现包括以下几个方面：严重的全面发育迟缓，尤其是智力低下；而运动平衡功能障碍，多表现为步态共济失调、步伐僵硬，或肢体震颤、动作笨拙；独特的笑行为，包括爱笑、不合时宜的笑，总是很开心，容易激动和兴奋，比如鼓掌、动作幅度大、多动、注意力难以集中。语言发展障碍，很少或没有使用单词，或只有一些重复或接受性的简单语言。早期正确诊断无疑具有重要意义。临床特征始终是主要的诊断线索，特征性脑电图改变是敏感的筛查方法，基因检测是最终诊断的金标准。
关于治疗和预后，卢军主任医师表示：目前病因没有有效的治疗方法，无法治愈，只能在分娩前预防，通过药物控制癫痫。早期积极的康复训练有助于改善运动和语言功能。癫痫发作有多种新型抗癫痫药物可供选择，在癫痫发作难以控制的情况下，生酮饮食也可用于治疗。
卢军主任医师进一步提醒，认知障碍、语言发育迟缓、运动发育迟缓是儿童期常见的致残性疾病，通常患有神经发育障碍、自闭症、癫痫等，对患者有终身影响。家里也有类似的病人或者生过类似孩子的夫妻。父母需要注意产前检查，遗传咨询
通讯员李振光秦望潇湘晨报记者夏胜
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