试管婴儿成功的一个限制因素是可以植入子宫的活胚胎的数量。11月19日，发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，许多因染色体异常而被丢弃或退化的胚胎可能会导致成功怀孕。这些发现对体外受精的受者可能具有重要意义。
“我们相信，这些临床数据将解决植入前基因检测中的一些主要问题，并进一步帮助许多不孕患者做出更明智的生育决定。”论文第一作者、意大利基因检测机构Igenomix生殖遗传学专家Antonio Capalbo表示，“这项实验可能会促进试管婴儿临床管理的变革，支持相关部门更新指南和建议。”
研究人员研究了实验室制造的囊胚(胚胎前体)中非整倍体细胞(染色体不平衡的细胞)的流行和分布。特别是，他们观察到一种叫做嵌合体的情况，在这种情况下，正常细胞和非整倍体细胞都存在于胚胎中。目前，用于试管婴儿的嵌合胚胎不到3%，美国一些诊所也不允许移植。然而，研究人员发现，在许多这种嵌合体囊胚中，异常细胞被限制在可能不会影响发育的小区域内。
这一次，研究人员进行了一项双盲实验。他们选择了在意大利五家医院接受试管婴儿的患者。在植入之前，研究人员对胚胎进行了基因测试。除了非整倍体胚胎，植入胚胎还包括低嵌合体(20%~30%非整倍体细胞)和中嵌合体(30%~50%非整倍体细胞)。研究人员表示，实验的主要结果是活产率，次要结果是流产率。
“人们已经知道，嵌合胚胎可能发育到足月，并产生健康的婴儿。但以往的很多研究都受到了选择偏倚的影响，倾向于预后不良的群体，这些患者以前都没有使用过单倍体胚胎移植。”他说，“此外，嵌合胚胎被转移到只产生非整倍体胚胎的患者身上，这再次给预后不良的人带来了强烈的选择偏见。”
研究人员表示，目前的研究通过非选择性实验避免了这种偏见。在这个实验中，任何符合标准的胚胎都有资格进行移植。总的来说，他们发现在484个非整倍体胚胎、282个低嵌合体胚胎和131个中等嵌合体胚胎中，活产率和流产率相似。产科和新生儿的结果差不多。
卡帕博说，“我们的研究结果表明，目前的嵌合体研究不能为试管婴儿受体提供任何临床有用的信息。因此，植入前基因检测后不报告相关结果似乎是合理的，这类似于临床基因检测中处理未知变异的方式。即使这些发现被报道，患者也应该意识到胚胎在其他方面是健康和正常的。”
研究人员希望这项研究能立即影响临床实践，促使相关部门更新指南和建议，并允许试管婴儿患者在评估嵌合胚胎移植时改进决策过程。
编辑/范辉
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