近日,金华永康成功救治了一名火棉胶样婴儿,这是一种罕见的遗传病,10%的患儿可以恢复正常。
宝宝出现时全身被“塑料薄膜”包裹,颈部、腋窝、腹股沟等皮损伴有水肿,使其眼睛睁不开,嘴巴闭不上。
由于罕见,医生查阅大量治疗文件时,成功的案例很少。仔细研究这种疾病的特点,治疗的重点是皮肤和粘膜的护理和预防感染。
将宝宝放在高级暖箱中,保持在适宜温度和湿度的无菌环境中,每2小时给宝宝涂一次凡士林,以减少水分蒸发和皮肤摩擦。
同时由于宝宝吸吮功能有限,需要静脉营养,脐静脉管受皮肤影响只能放置。
经过日常治疗护理,11月23日出院。说到这里,我们来了解一下这种罕见的疾病。
火棉胶样婴儿是一种罕见的先天性遗传性皮肤病,又称卡氏综合征和板层鱼鳞病综合征。
患有这种疾病的孩子会出现一层闪亮的胶状膜,这也会将他们的四肢限制在一个特殊的位置,外观会变形。
出生后24小时内,这层膜会开始开裂或脱落,几天后,细嫩的皮肤会反复角质化形成火棉胶样,严重者甚至会在出生后不久死产或死亡。
如前所述,火棉胶样婴儿是一种罕见的先天性遗传性皮肤病,与基因和遗传有关。
因此,在孕妇的b超检查中可能找不到,但需要通过基因检测进行筛查。
在这种疾病中,避免感染最关键的因素是正确护理皮肤,特别注意卫生。儿童使用的一切物品都需要高温消毒,不能触摸或划伤皮肤,更不能直接用手触摸脱屑后的儿童娇嫩皮肤。
可见疾病本身与基因突变有关,是遗传性的。暂时没有办法预防。现在,尤其是有家族史的,更需要做好筛查,避免胎儿再次出现类似疾病。
其实遗传病有很多种,不是说人不想出现,就不会出现,而这些也是他们无法控制的。怀孕后一定要做好相关检查,这样至少可以及时发现问题的存在,并根据医生的建议做出决定,希望所有出生的孩子都能健康茁壮。
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