这是几年前的一个故事。

几年前的10月31日下午，在美国威斯康星州斯普林格林的一所幼儿园里，古川雅儒和他的两个孩子与其他孩子和家长一起庆祝万圣节。

古川是一名儿童保健医生。

他注意到隔壁的小女孩穿着蓬松的南瓜服装，一瘸一拐地走到大厅中央，手里拿着她的万圣节礼物。看到小女孩步履蹒跚，她似乎认为孩子有问题。她马上想到，几个月前，孩子去他的诊所做了儿童保健检查。

“我能给你女儿拍个视频吗？”他问孩子的母亲。他解释说，他想把视频发给专业儿科医生。

母亲立刻同意了。几个月来，她一直担心孩子的腿。事实上，当我女儿九个月和十二个月大的时候，我带她去古川的诊所进行定期检查，并问她腿弯曲严重的事实。当时古川说：“孩子的腿真的弯得厉害。对于这个年龄的孩子来说，如果他们的脚绑在一起。如果脚踝靠得很近，那么两个膝盖应该能碰到一起。如果他们不能完全接触，中间的缝隙最多只能塞进一两个手指的宽度。她的膝盖之间的间隙很大，膝盖之间有不止一个拳头。”

但是，他并没有马上做进一步的检查，而是安慰母亲说：“在这个年龄，有很多孩子的腿像你的孩子一样弯曲，一旦会走路，很快就会好的。”那时她不能自己走路。随便抓点东西动动)

那天下午在幼儿园的庆祝会上，古川还是第一次看到这个蹒跚学步的孩子走这么远的路。这时的小女孩只有17个月大，步伐缓慢而笨拙。古川对孩子的妈妈说，一个蹒跚学步的孩子这样走路很正常，但是她已经会走路好几个月了，应该会比这样走路更好。当然，她处于这种情况可能很正常。"

但作为医生，他还是怀疑孩子好像有问题。这段视频被发送给了麦迪逊儿童医疗中心的儿科整形外科医生布莱斯内梅特。

00-1010，看到小女孩穿万圣节南瓜妆的视频后，布雷特给古川发了一条信息：“从视频中我们不能判断有问题，但应该拍个x光片作为参考，几个月后再看发展。”

布雷特错了。x光显示出一个大问题。在x光片中，正常发育的骨骼是明亮透明的。小女孩是浅灰色半透明的。在大腿和小腿的每根长骨的末端，都有一个叫生长板的区域，在x光片上应该会显示出清晰的线条，但是小女孩的x光片是模糊的。这就像没有正确对焦就拍照一样。

古川马上就认出了这个片子上的问题，佝偻病！这是由于缺乏一种或多种使骨骼强壮的必需维生素或矿物质。——通常缺乏维生素D和钙，也可能缺乏磷酸盐，但并不常见。维生素D可以使身体吸收钙和磷酸盐，这是强壮骨骼的两个基本成分。几年前，饮食中维生素D缺乏是佝偻病最常见的原因，现在一些贫困地区依然如此。但在大多数国家很少见，因为很多食物都富含维生素D，所以现在佝偻病主要见于一些母乳喂养6个月以上，没有补充维生素D的婴儿。虽然孩子很小，但似乎并不缺乏营养。她妈妈还说她胃口很好，经常吃富含维生素D和钙的食物。

进一步的血液检查发现。女生血液中钙含量在正常范围内，但磷酸盐水平极低。古川查阅了医学文献，找出了原因。如果不是饮食，肯定是肾脏代谢。古川回忆说，有遗传性低磷血症——，血液中磷酸盐水平为——，但大多数父母的情况相似，但她的父母没有任何骨骼发育问题。还能是什么？古川再次咨询了麦迪逊华盛顿大学健康中心的肾脏专家。第一个和他交谈的医生也很困惑。最后，她说，“尼尔帕洛伊恩博士可能有这个问题的答案。”

尼尔帕洛伊恩博士

儿科肾病专家。 很快儿科肾病专家尼尔和儿童骨科专家布莱特（Blaise Nemeth ）在一起接诊了这个女孩。当医生们进入到诊室时时，她正坐在她母亲的腿上。起初，她很感兴趣地观察着医生和诊室，但是当尼尔开始向她母亲提问时，她从膝盖上滑下来去取房间里的玩具玩。

尼尔和布莱特已经查看了 X 光片和血液检查的结果。但他们不确定究竟是什么原因导致小女孩失去了如此多的磷酸盐，以至于她的骨头都出现了弯曲。通过与父母的交谈，很明显不是营养问题。

虽然还有其他疾病会导致这种磷酸盐丢失的问题，但患有这些疾病的儿童通常看上去身体很弱，一副生病的样子。这孩子虽然个子矮和腿弯外，其他看上去都很健康，其他的检查也都正常。

尼尔向焦虑的父母解释说，还需要做更多的检查。这可能是一种遗传性疾病，称为 X 相关低磷血症。这是一种不多见的疾病。为了证明这就是他们的女儿的病因，需要进行基因检测。但是，不管孩子的病因是什么，需要先把她身体中磷酸盐的水平提升到接近正常。要做到这一点，孩子必须每天服用三到四包磷酸盐。虽然医生知道它这种药物的口感很差，但这是当时增强骨骼减少进一步损伤的唯一方法。

X相关低磷血症，顾名思义，是一种在X染色体遗传的疾病。在这种疾病中，染色体发生了错误，导致肾脏通过尿液排泄掉了大量磷酸盐。通常情况下，这种疾病是从父母中的一方遗传给孩子的。然而，这个女孩的父母双方从没有骨骼问题的病史。这种基因异常只可能是她自身的突变，这种情况极为罕见。基因检测结果证实这一点。孩子患有 X 相关低磷血症。她的父母也接受了检查，均未发现染色体异常。这个女孩是她家中的第一个，但可能不是最后一个。如果她未来有孩子话，将有 50-50 的机会遗传这种异常基因。

新药诞生

治疗并不容易，磷酸盐补充剂非常难吃。但她必须每天服用几次。这样血液中所必需的矿物质的含量每天才能回升接近正常的水平，但是弯曲的双腿却没有那么快的改善。这已经是治疗所能达到的最好效果了。通过补充剂来弥补流失的矿物完全可以减缓疾病的发展，但不能逆转之前对身体所带来的损伤。

在这个孩子得到诊断两年后，美国食品和药物管理局批准了一种专为这种疾病设计的药，称为 burosumab，每月服用两次，该药物通过减少肾脏流失的磷酸来增加血液中磷酸盐水平。

与许多新的生物药物一样，burosumab 价格昂贵——每年大约需要 100万元（150,000 美元）。幸运的是，她父母的保险可以支付大部分费用。药物的效果惊人地好。她现在 6 岁了，虽然仍然是班里最矮的学生之一，但除了最专业医生之外，其他人看不出她腿上的问题了。更重要的是：她能跑能跳，过着积极的生活。她最新的爱好是体操。