作者：刘子平，深圳市罗湖区人民医院肿瘤科，桂培博士。
孩子发烧、感冒、肺炎，甚至住院，这对父母来说确实是家常便饭。至于孩子身上的疹子和斑点，只要不影响生活，估计也不会过度引起家长的注意。但是皮肤上有一种斑，就像牛奶咖啡色的斑，刚开始对孩子不会有什么影响，但很可能是遗传性疾病，也就是神经纤维瘤病(NF)的全身性皮肤改变。
说起神经纤维瘤病，他是一种常染色体显性遗传病，主要是由遗传缺陷引起的细胞发育异常，从而引起损害身体各系统、器官和组织的疾病，少部分病因是由基因突变引起的。根据基因缺陷定位的不同，NF在临床上可分为I型(NF-I)和II型(NF-II)，其中以NF-I最为常见，占90%以上，患病率约为3/10万。NF的临床表现主要是皮肤、神经、眼部症状和骨骼发育不良。不同的症状与病因和疾病分类直接相关。比如NF-I主要表现为皮肤上的牛奶咖啡斑和周围神经的多发性神经纤维瘤。NF-又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤。
“牛奶咖啡斑”是这种疾病的特征性表现，主要原因是几乎所有患者在出生时都能看到这样的皮肤变化。牛奶的咖啡斑状变化，就像有牛奶的咖啡一样，是棕色的，形状大小不一，边缘不规则，光滑无凸起，容易出现在躯干未暴露的部位。青春期前，身体上有六个小指帽大小的斑点，也就是5毫米的斑点，所以我们需要警惕这种疾病的发生。青春期后，当其大小一般为15毫米时应注意。此外，全身和腋窝的雀斑也是这种疾病的特征之一。
除了“牛奶咖啡斑”，皮肤纤维瘤和纤维软骨瘤也是这种疾病的特征性表现。特别是儿童期发病的患者，有许多大小不一、数量不定的半透明水泡，多为粉红色，质地柔软，就像烧伤后的水泡一样。因为这些水泡样的肿瘤，神经纤维瘤病患者也有一个影像名字叫“泡泡宝宝”。这些“气泡”会随着年龄的增长而逐渐增大，当气泡压向神经时，相应的神经就会受到损伤。
除了这些特征性的皮肤改变外，约50%的NF患者还会出现神经系统症状，主要是中枢和周围神经肿瘤压迫所致。颅内肿瘤中，以听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NF-II的主要特征，而这些患者常合并各种颅内肿瘤。部分患者还可能有先天性骨发育不良，包括脊柱侧凸、前凸后凸、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤常发生于肾上腺、心脏、肺、消化道、纵隔等内脏器官。
因此，对于有癫痫发作、智力下降、骨骼异常、生长发育迟缓、异常“奶咖啡样斑”和“泡沫”肿瘤的患者，应及时考虑本病的可能性，及时带孩子去医院治疗。
虽然NF是一种良性疾病，但它不会传染。但对于NF引起的损伤及相关症状，目前尚无有效的治疗方案，手术对症治疗是目前最重要的措施之一。对于颅内或神经系统肿瘤，手术切除难度极大，复发率极高。目前看来，最有效的方法是进行详细的家族史询问，对患病家庭成员进行基因检测、优生优育和产前诊断，预防疾病的发生。
目前，全球约有250万NF患者，我国约有55万人患有这种疾病。大多数情况下，疾病的诊断是因为初始症状不典型而被延误和误诊。提高对神经纤维瘤病的认识，增强早期识别意识，改变公众的优生优育观念，是疾病防控的重点。而不仅仅是每年5月17日关爱这个特殊群体，神经纤维瘤病关爱日。
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