遗传血友病怎么治(2022血友病最新疗法)

日常生活中多少有流血的经验，也许是割伤、被宠物抓伤，或是外力碰撞，血管在皮下破裂产生瘀青，一般而言，由于血管会自行癒合，这些现象的持续时间不会太久。

但对罹患血友病的人来说，血管破裂并非小事，可能带来血流不止的后果，甚至对肌肉、关节造成伤害。是什么原因使血友病患者的癒合能力发生问题？

血友病是什么？

血友病，英文是 haemophilia，也可拼为 hemophilia，是一种基因疾病，患者由于基因异常，使得身体无法製造足够的凝血因子，因而发生持续性出血症状，严重时可能危及生命。

当血管破裂时，血液中的血小板与凝血因子会彼此合作，共同修补伤口，其中血小板会相互堆积，形成堵住伤口的结构，而凝血因子则会强化与加速这种反应。若体内缺乏足够的凝血因子，血小板便无法有效聚集，进而出现流血不止的状况。

血友病症状

由于缺乏凝血因子，血友病的症状为出血，依据情况不同，可再细分为以下几种现象：

• 肌肉、关节出血，有不明瘀血，严重时有红肿热痛现象
• 体内不明原因自发性流血
• 血液凝结缓慢，例如切伤、拔牙、或手术后

凝血因子的含量为何不足？这得从基因缺陷谈起。

血友病与基因的关係

男性与女性拥有不同的性染色体，男性是 XY，女性则是 XX，与血友病有关的基因缺陷便发生在X染色体上。

若出现缺陷，患者体内就会缺乏第八凝血因子或第九凝血因子，血友病也因此分为「A型血友病」与「B型血友病」，另有罕见的C型血友病，主要是缺乏第十一凝血因子所致。

值得一提的是，造成基因缺陷的因素主要为遗传，但也有部分患者源自原因不明的基因突变。至于疾病发生率，大约每一万人就有一名血友病患者，总患病人口中，A型血友病约佔80～85%，B型血友病则为15%~20%，而男性患者人口又多于女性。

为什么男性患病机率大于女性？要回答这个问题，我们得再了解遗传这件事。

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血友病如何遗传？

血友病是人类X染色体发生缺陷所致，两性皆拥有X染色体，对女性来说，一对X染色体中只有一个染色体发生缺陷时，并不会出现血友病症状，但会成为血友病的「带因者」，必须等到两个X染色体皆有缺陷时，女性才会罹患血友病。

对男性而言，性染色体组成是 XY，只要X染色体发生异常，就会罹患血友病。换句话说，X染色体异常时，女性有可能成为带因者，不一定罹患血友病，男性则一定会患病，因此男性患者比例多于女性。

父母孕育下一代时，他们各自的基因会传给下一代，为了更了解血友病与遗传的关係，我们可以假设以下状况：

爸爸是患者，妈妈正常

这种情况下，下一代男性不会罹患血友病，爸爸体内有缺陷的X染色体虽会遗传给女性，但女性体内有另一个来自妈妈的正常X染色体，因此不会发病，只会成为带因者。

如果是带因者的女性孕育下一代，会发生什么情况呢？

爸爸正常，妈妈是带因者

当妈妈是带因者，爸爸没有血友病，两人就有生出血友病患者的可能。若下一代为男性，有一半的机率会出现血友病症状；女性后代则有一半的机率成为带因者。

你也许会有疑问，什么情况下才会出现女性血友病患者？

爸爸是患者，妈妈是带因者

如果双亲具有这类基因特徵，则下一代男性会有一半机率罹患疾病，女性则有一半机率出现血友病症状，一半机率成为带因者。

血友病严重度分级

血友病的严重度取决于体内的凝血因子浓度，患者的数值会低于正常人，依照浓度不同，血友病可分成三级：

轻度

凝血因子浓度5-50%，重大外伤会引起肌肉关节出血，发生中枢神经出血（如出血性中风、脑内膜出血、蜘蛛膜下腔出血等）的机率极低。

中度

凝血因子浓度1-5%，只要轻度受创，肌肉关节就有可能出血，且中度机率发生中枢神经出血现象。

重度

凝血因子浓度小于等于1%，患者的肌肉关节有自发性出血现象，中枢神经出血的机率亦偏高。

血友病会带来血流不止的现象，因此，你是否会认为患者只要一流血，就一定会危害生命呢？

事实上，部分出血现象能靠自身力量癒合，并非一出血就有生命危险。想知道何时该寻求医生协助吗？继续往下看就对了！

就医时机

轻度出血

轻度出血常见于日常生活的轻微外伤，针对这类出血现象，患者的的凝血机制仍可发挥功效，协助伤口癒合。

然而，若有以下情况，应将患者送往医院治疗：

口腔流血

出血持续2小时以上，或舌下出血、口腔肿胀等状况。常见危险因子为外力碰撞。

擦伤或小割伤

大部分擦伤或小割伤的出血现象不会持续太久，但要是舌头上方、头颅附近出现伤口，可能会有持续渗血现象。

流鼻血

出血现象超过2小时。流鼻血的原因可能是吸入过度乾燥的空气、擤鼻涕、挖鼻孔、打喷嚏太用力所致。

中度出血

当肌肉、关节出血，就属中度出血，典型讯号为不明原因的皮下瘀伤，瘀伤处可能会有肿块、隆起现象，须留意症状是否有消退的迹象。

若是出血现象持续，出现肌肉麻木，进一步有疼痛，甚至无法活动，或是关节有红肿热痛现象，应立即就医治疗。

严重出血

这类出血可能造成生命危害，因此需要在第一时间将患者送医。

头部出血

明显的症状为肿块、瘀伤，但也可能无法从外观上察觉，因此，患者若有晕眩、视力降低、嗜睡、呕吐、头痛、行走困难等情况，还是得就医做进一步的诊断。

颈部、咽喉出血

颈部或咽喉的出血现象可能使血液流入气管，阻塞呼吸道，若有咳出血痰、颈部有明显肿块、呼吸不顺、颈部皮肤变色等现象，应立即寻求医师协助。

肠胃出血

若有咳血、腹部疼痛、呕吐、解出黑色粪便或血便，脸色苍白、虚弱无力等现象，就可能是肠胃出血的警讯。

日常生活保健

日常生活中，血友病患者有哪些细节须留意，才能避免出血现象？首先，患者在进入较易受伤的环境时（例如厨房、浴室等），要特别留意自身安全，以免因切割伤或摔伤导致体内、外出血。

另一个容易造成出血的时机是运动过程，血友病患者在从事运动前，应向医生谘询合适的运动类型，避免有肢体碰撞、或危险性高的运动，并养成运动前暖身及佩戴护具的习惯，天气不佳或身体状况不好时，最好也能避免从事运动。

血友病的诊断方法

产检

血友病与基因有关，若有血友病家族史，孕妇在怀孕期间可接受相关诊断，藉以判定胎儿是否为血友病患者。

产检时，医生会视情况採用不同的检验方法。怀孕10週时为绒毛採样术；怀孕满16週羊水较多时，就可做羊膜穿刺术；而怀孕18週时会以脐带血採样为主，这些检验法都能取得胎儿的染色体，进行基因检测。

血液检查

若胎儿没有家族病史，出生后却有异常出血现象，这也可能是血友病的讯号，为了确诊，医生会执行血液检查，釐清原因。

在血液检查部分，除了检查红血球、白血球、血小板数量是否在正常值之外，也会执行「部分凝血活酶时间 (activated partial thromboplastin time, APTT)」、「凝血酶原时间 (prothrombin time, PT)」、「国际标準化比值 (international normalized ratio, INR)」等检验项目，分析血液的凝结状况与耗时是否正常。

血友病的治疗方法

血友病目前尚无法完全根治，主要的治疗方法仍是以注射凝血因子为主，再搭配药物治疗。

注射凝血因子

可分为预防性治疗、需求性治疗两种。预防性治疗是在日常生活中定期注射凝血因子，维持凝血因子浓度，预防自发性出血现象；需求性治疗则是有出血现象，或肌肉关节因出血而出现疼痛时，注射凝血因子协助止血。

此外，血友病患者在接受手术后，也可能有注射凝血因子的必要。

药物治疗

药物方面，desmopressin acetate 可促使组织释放凝血因子至血液内，epsilon-aminocaproic acid 可稳固血小板与凝血因子组成的凝块，帮助止血。

血友病虽无法根治，但它并非绝症，只要在对的时机就医，并且注意日常生活保健，就能与血友病和平共处。