地中海贫血是什么？为什么会发生地中海贫血？

地中海贫血又被称为海洋性贫血，是台湾人最常见的一种先天性贫血，带有地中海贫血基因的台湾人可至少高达上百万人，特别是客家族群比率偏高。但多数的地中海贫血患者的症状其实是「没有症状」，往往是在健康检查或其他抽血的机会时，被发现血红素偏低，到医院进一步抽血检验时，才被诊断是地中海贫血。只有很少数严重的患者，才会出现严重贫血、胆结石、肝脾肿大…等症状。

地中海贫血和缺铁性贫血堪称是国人最常见的两种贫血原因，缺铁的患者多数可以靠着饮食中的铁质或额外的铁剂补充得到改善，但地中海贫血就没办法靠着吃什么搞定了。因此MedPartner 团队医师将完整让你了解地中海贫血的成因、可能的症状以及处置的方式。另外因为地中海贫血是一种遗传性疾病，如果你担心自己的孩子会罹患严重的地中海贫血，这篇文章也将跟你分享如何在产前降低相关的风险喔。

地中海贫血是什么？为什么会发生地中海贫血？

地中海贫血是一种隐性遗传、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，导致血红素在合成时，其中的血球胜肽链合成遇到问题，因此没办法制造出最完整、坚固的红血球。这些异常的红血球就容易在体内被破坏导致溶血，进而产生贫血甚至是其他的溶血造成的问题。

地中海贫血好发于热带以及亚热带地区，最早被发现于地中海地区，因此被称为地中海贫血。但它的名字thalassemia 其实是希腊文「血中的海」的意思，因此台湾给他的正式名称其实是「海洋性贫血」。

为什么地中海贫血会好发于热带以及亚热带地区呢？这可能跟疟疾有关。造成疟疾感染的疟原虫会破坏「正常」的红血球，但是地中海贫血患者的红血球是「异常」的，反而不受破坏，可以逃过疟疾的肆虐。当族群中正常的带有正常红血球的个体因疟疾而产生死亡，但有异常红血球的个体反而存活下来时，这种带有异常变异的基因就会留下来，甚至比例变高了。

地中海贫血的基因变异

要搞懂地中海贫血，就要先认识一下合成血红素的血球胜肽链。血红素里的胜肽链可以分为α 链和β 链两种类型，这些胜肽链会交缠在一起，共同组成血红素。只要有任何一条胜肽链有缺陷，血红素就会异常，如果缺损的胜肽链越多，血红素就越脆弱，越有可能发生症状。

负责合成α 链的基因有4个，负责合成β 链的基因则有2个。如果是合成α 链的基因出现异常，就是甲型地中海贫血，如果是合成β 链的基因出现异常，就是乙型地中海贫血。出现异常的基因数越多，贫血的症状就会越严重。

地中海贫血的症状与基因缺陷

从上表我们可以得知各种类别地中海贫血可能出现的症状，主要的症状分为贫血以及溶血两个方向。贫血会造成容易疲倦、苍白、头晕、心悸、喘…等因为血红素不足造成的症状。溶血则会导致肝脾肿大、胆结石、铁质在体内沉积…等问题。

地中海贫血该如何诊断

地中海贫血的诊断，通常是会经由医师询问家族史，并且观察是否有临床症状。如果有贫血以及黄疸这类的血红素异常以及溶血的现象，医师就可能怀疑是地中海贫血，并安排进一步检查。

常识堂医师会进行血液的常规检查，确认血球的数量、大小、型态。如果有怀疑，就会再进行血色素电泳以及基因分析。要完全确定诊断地中海贫血，基本上是要看到基因分析的结果，确定是哪一组的基因产生变异才算数。

地中海贫血该如何治疗与预防

地中海贫血的治疗，基本上是依照贫血的类型以及临床症状的严重性来调整

• 无症状的带因者：基本上只要观察就好，根本不需要治疗。轻度贫血的患者：通常也不会需要治疗，只要听从医师避免剧烈运动或者是过度劳累就可以了。
• 合并有缺铁性贫血的患者：医师通常会建议优先治疗缺铁性贫血，就能对症状有所改善。
• 中重度贫血的患者：需要输血，使用排铁剂。严重时需要脾脏切除。如果重度患者在骨髓移植可以配对成功的前提下，就可以进行骨髓移植。

地中海贫血的饮食及日常生活注意事项

地中海贫血的患者在饮食上特别要注意的是「不要刻意补充过多含铁的食物或营养品」。因为地中海贫血的患者主要并不是缺铁，而是血红素不健全会导致溶血，溶血释放出来的血铁质，会堆积在器官导致伤害。因此如果补充过多的铁质，反而会造成器官进一步的伤害喔。

因此在饮食上像是肝脏、猪血、禽血、牛肉、猪肉…这类铁质特别高的食物不要摄取过量。请补充足量的蛋白质、维生素以及蔬果。

在运动上因为贫血的关系，还是不要从事过度激烈的运动，避免抽烟、熬夜…等会对身体造成不良影响的生活型态。更重要的是，定期向你的医师回诊，确认身体的状况。

很多地中海贫血的患者，都会担心自己到底能不能生小孩？其实多数的状况是可以的，只是要注意以下的事项。

地中海贫血的产前注意事项

地中海贫血既然是一种基因疾病，唯一预防的方式，就是产前进行必要的检查。但并不是任何一种型态的地中海贫血都需要预防，毕竟多数轻微的地中海贫血都没有症状，对人不会产生什么伤害。真的需要预防的，其实是会导致中、重度贫血，甚至是胎儿胎死腹中的严重地中海贫血。

并不是所有的人在产前都要做足全套检查的。如果孕妇在产前检查时，发现平均红血球体积较小时，医师就会要求男生也要做同样的血液检查。假设男性做出来的结果，同样也发现平均红血球体积较小，这时候两人就都需要做进一步的基因检测，确定会不会两人都是同一型的海洋性贫血带因者。

即使两人都是同型的海洋性贫血带因者，也不代表就一定不能生小孩。因为地中海贫血是一种隐性遗传，举个例子，假设两人是同型的地中海贫血带因者，但都是属于轻度无症状的状况，那胎儿会有1/4的机率完全正常，1/2的机率是带因者，1/4的机率会是重度患者。

因此，医师会建议在怀孕过程中，进行绒毛取样以及羊膜穿刺，来避免孩子是重度患者的可能性。只要做足产前的准备，多数患者都能顺利产下健康的宝宝喔！

本文来源：日常生活小常识