作者/护理在线编辑部本文转载自护理在线《晚期卵巢癌基因检测，搭配标靶药物精準治疗，妇科医师图文解说》。线下这篇文章的朋友，欢迎订阅支持关爱在线，加入关爱在线官方账号。健康信息不容错过。70多岁的张女士因呼吸急促被送往医院。检查后发现双侧胸腔积液，意识不太好。电脑断层显示盆腔有两个大肿瘤，腹腔内网膜有相当大的肿瘤，怀疑是卵巢癌多处转移。
台湾省妇女癌症医学会秘书长陈振瑞博士回忆说，“因为肝转移的风险很高，我和家属商量后，决定先做化疗。经过几次化疗，患者胸腔内的胸腔积液完全消退，胃部的肿瘤缩小到可以手术的情况，可以安排手术切除腹腔和盆腔的肿瘤。」
患者在手术后还继续接受化疗。陈振瑞医生说，肝脏的转移性肿瘤随着化疗逐渐消失，患者的病情正在一天天好转。
除了化疗，患者还接受了基因检测，现有的BRCA-1基因发生了突变，因此向医保申请了PARP抑制剂的口服靶向药物维持治疗，希望保持不复发的状态。陈振瑞医生说：“看到一个曾经被视为癌症晚期、卧床不起的患者，经过治疗后发生了巨大的变化，真的很欣慰。」
00-1010卵巢位于盆腔，肿瘤形成时其实很难发现异常。陈振瑞医生指出，随着肿瘤越来越大，常见的症状，包括胀气、食欲不振、体重减轻或腹水等，患者通常会在胃部不适时前往消化科，转到妇产科确诊为癌症。
少数卵巢癌患者可能会出现阴道出血。陈振瑞医生说，绝经后出血一般与子宫内膜癌、宫颈癌有关，但也有少数卵巢癌患者，肿瘤侵犯输卵管或子宫，引起阴道出血。
“卵巢癌可以长到相当大，达到15-20厘米以上。当病人平躺时，他们可以感觉到胃部有异常的肿块。陈振瑞医生说：“此外，癌细胞可能会从肚脐中间穿过，严重卵巢癌患者的肚脐甚至会长出肿块。」
00-1010只要身体条件允许，大部分卵巢癌的治疗方法都会建议患者进行手术。据陈振瑞医生介绍，手术有两个好处：一是可以获得足够的组织进行病理检查，二是可以切除胃内的大部分卵巢癌。根据台湾省的统计资料，50%以上的患者属于卵巢癌三期，即肠壁和腹膜表面有癌细胞的弥漫性转移。如果不把癌细胞清理干净，以后的化疗很容易产生严重的耐药性，预后不良。除了手术，80%到90%的卵巢癌患者会接受化疗。
随着医学的发展，卵巢癌的治疗逐渐走向个性化精准医疗。通过基因检测，患者可以找到合适的药物。陈振瑞博士说，2015年，三位科学家因发现细胞的DNA修复机器而获得诺贝尔化学奖。
同源重组修复基因是人体内参与DNA修复的重要基因，有助于维持细胞的正常稳定生长。当这些基因发生突变或失效(缺乏同源重组修复，简称HRD)时，DNA无法准确修复，导致基因体异常或不稳定，癌变概率也随之增加。
其中，同源修复机制与BRCA-1、BRCA-2和PARP关系最为密切。陈瑞博士解释说，体细胞有双螺旋修复机制，癌细胞也有双螺旋修复机制，所以我们可以使用干扰癌细胞修复机制的药物，使癌细胞凋亡。了解癌细胞的基因突变，有助于判断患者对药物的反应。陈振瑞博士表示，根据目前的治疗指南，建议部分上皮性卵巢癌患者考虑aft后立即进行基因检测
00-1010陈振瑞博士说：“患者接受化疗后，癌细胞会受到损伤，导致DNA断裂。这时癌细胞内的修复机制就会启动，PARP是单链DNA断裂的修复因子。如果能抑制PARP，部分癌细胞就无法修复受损的DNA，也无法继续分裂，而是逐渐死亡。
“双链螺旋DNA修复机制中最重要的两个因子，一个是BRCA-1，一个是BRCA-2，PARP是修复单链DNA断裂的重要因子。陈振瑞博士解释说：“当患者出现BRCA突变时，意味着体内修复双链DNA损伤的能力有缺陷。如果用药物抑制负责修复单链DNA断裂的PARP，DNA双链DNA断裂的几率会增加，癌细胞会因为DNA损伤无法修复而死亡。」
根据临床研究，约20%的上皮性卵巢癌患者存在BRCA-1或BRCA-2基因突变，PARP抑制剂对这些患者有显著疗效。研究还表明，约一半的上皮性卵巢癌患者存在同源重组修复缺失状态(HRD)，他们对基因突变有所了解。
变状态有助于制定化疗之后的维持性治疗方式。陈桢瑞医师说：「目前健保已有给付部分标靶药物于晚期卵巢癌，作为维持性治疗帮助延缓疾病复发」。
贴心小提醒
卵巢癌是种不容易察觉的癌症，超过五成的患者在发现时已是中后期卵巢癌，陈桢瑞医师说，只要身体状况许可，都建议要接受手术治疗，尽量把肿瘤清除，同时要搭配化学治疗、标靶治疗等全身性治疗。
透过个人化精準医疗，卵巢癌的治疗成效已有显着的进步，可以搭配基因检测，了解本身基因突变状态，后续配合标靶药物做为维持性疗法，延长存活期！
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