B型地中海贫血是一种遗传性血液病,通常是父母遗传的遗传问题,导致血红素产生异常。
据统计,2013年全球有超过20亿人患有地中海贫血,其中约2%的患者为重度地中海贫血。每年约有20000-30000名患者死于该病,但随着医学的进步,死亡率在逐年下降。这种遗传病最常发生在地中海沿岸国家,如意大利、希腊、中东、南亚和非洲。我们发现,轻度地中海贫血患者具有天然抵抗疟疾感染(类似于镰状细胞病)的特点,因此其易发区多为疟疾流行区。
症状根据不同类型有不同的严重程度,通常为轻度至重度贫血症状,伴有疲倦、皮肤苍白,有时伴有骨骼症状、脾脏肿大、皮肤蜡黄、红茶尿(黄疸),或儿童生长迟缓。
地中海贫血主要分为两种类型:
1 .地中海贫血
2 .地中海贫血。
血红素主要由4个基因加2个基因调节,而地中海贫血患者由于或基因数量不同,症状严重程度会有所不同。
洪医生:地中海贫血的诊断主要依据血细胞表现、特殊血红素检测或基因检测,有时可能在出生前进行评估。
治疗的部分根据类型和严重程度而有所不同,包括输血、铁水泥(如去拉沙明或去铁胺)和叶酸补充,偶尔接受选择性骨髓移植。治疗常见的副作用包括长期输血导致的铁过量,甚至进一步出现肝脏和心脏问题、感染、骨质疏松等。如果脾脏过于肿大,会考虑手术切除。
在饮食方面,需要注意的是,地中海贫血患者,即使是“不依赖”长期输血治疗的患者,最终也会出现所谓的铁离子沉积。饮食方面,以“低铁饮食”为佳。应尽量避免牛肉、肝脏、菠菜、紫菜、谷类(红豆)等富含铁的饮食,严重者应考虑使用铁螯合剂。相反,如果“依赖”长期输血治疗的患者已经结合使用铁螯合剂,他们就不会太注意低铁饮食。
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