初来乍到的门诊患者，焦虑的家长带着刚出生的宝宝去儿童内分泌科就诊是常有的事。原因是他们已被新生儿筛查中心告知筛查项目中TSH呈阳性，建议他们去找医生进一步检查，确定是否为“先天性甲状腺功能减退症”。今天就来说说先天性甲状腺功能减退症的常见问题，更新一下最新的诊疗指南，供大家参考。
什么是「先天性甲状腺功能减退症」？
先天性甲状腺功能减退症是指出生时甲状腺素缺乏的情况。在早期新生儿筛查尚未普及的年代，这种疾病是儿童生长发育迟缓和智力低下的常见原因之一。所以也叫克汀病。全世界发病率约为每1500至3000名新生儿中有1例。如果你接受早期治疗，你未来的成长和智力发展将与正常儿童无异。
先天性甲状腺功能减退症会遗传吗？
大多数(85%)先天性甲状腺功能减退症是偶发性的，与遗传无关。少数(15%)类型的甲状腺素缺乏症为常染色体隐性遗传模式，下次生育的概率约为25%。
什么原因导致「先天性甲状腺功能减退症」？
常见原因如下：
可能的症状有哪些？
先天性甲状腺功能减退症新生儿出生时通常无症状！这是因为在胎儿时期，即使胎儿本身的甲状腺功能不足，仍会时不时通过胎盘输送，母亲血液中的甲状腺激素作为备用供应。
随着宝宝的出生，离开妈妈的保护伞，如果不及时诊治，症状可能会陆续出现，如延迟性黄疸、嗜睡、喂养困难、便秘、嘶哑啼哭等。其他可能的伴随体征包括：脐疝、大舌头、心跳缓慢、囟门大和张力低等。
如何确定诊断？
新生儿筛查
1973年起，我国开始全面实施新生儿筛查，促甲状腺激素(TSH)是指定项目之一。一般会在宝宝出生后2-5天采集少量足跟血进行初步筛查。甲状腺素产生不足时，TSH多数情况下会升高。我国新生儿筛查的标准值小于10u/m，为阴性。当测得的TSH值大于10u/m时，应重新检查。如果复查值仍大于10u/m，则应转诊到各大医院儿童内分泌科做进一步检查。
新生儿筛查有时会出现假阳性结果，比如出生48小时前抽血。有时会出现假阴性，如中枢性甲减、早产儿(出生不足28周或出生体重不足1500克)或采血时患有严重疾病的婴儿。
血液甲状腺功能试验
新生儿初筛和复检呈阳性时，会转诊到小儿内分泌科，医生会安排验血。主要检测项目为游离T4(游离甲状腺素)、TSH(促甲状腺素)、甲状腺球蛋白(甲状腺球蛋白)。如果母亲本人或母亲家族中有人患有自身免疫性甲状腺疾病，可以通过检测母亲自身的甲状腺抗体来确认甲状腺抗体对婴儿甲状腺功能影响的可能性。
在临床上，偶尔会遇到宝宝因为新生儿筛查发现甲状腺功能异常，甲状腺抗体阳性，进一步帮妈妈做检查，不小心帮了不知道自己患有自身免疫性甲状腺疾病的妈妈，开始接受治疗的情况。
甲状腺成像检查
包括“甲状腺超声”和“甲状腺扫描”。“甲状腺超声”就可以了。
解是否有甲状腺的构造及甲状腺的大小，辅助诊断无甲状腺或甲状腺发育不良。但相对于甲状腺扫描，其準确性较差，不容易侦测甲状腺异位。「甲状腺扫描」除了可以确定甲状腺是否有发育，还可以诊断甲状腺异位。因此现在很多医疗机构都以甲状腺扫描作为第一线检查工具。
甲状腺扫描有可能受服用甲状腺素药物的影响，应该在尚未服药或服药一週内完成检查，否则会干扰检查的结果。
如何治疗？
治疗的方式很简单，只要口服补充甲状腺素即可。一般建议确定诊断即开始补充。治疗的过程中，医师将定期抽血检验甲状腺功能，以利适时调整药物剂量，使甲状腺素维持在最适当的浓度。
甲状腺素的建议起始剂量，建议为10-15mcg/kg/day，每天服用一次即可。餵药的方式，是将药物锭剂以汤匙研磨成粉状，加入少量水、牛奶或母乳拌匀以滴管或小汤匙餵食。不建议事先将长时间的药物都先磨成粉状以免受潮或变质影响疗效。即使在美国，目前也无稳定的悬浮液剂型甲状腺素供婴幼儿服用。
服药注意事项
1.应在餵奶前先餵甲状腺素。
2.如餵药后半小时内呕吐，应再补足当日剂量。
3.某些药物与食物会与甲状腺素产生交互作用，影响药物的吸收与效果，如钙片、铁剂、豆奶。建议应间隔至少两个小时再服用。
治疗目标
开始治疗两週内让甲状腺素(Free-T4或T4)回到正常範围，一个月内让甲促素(TSH)回到正常範围，并让甲状腺素(Free-T4或T4)尽量维持在常範围的上半段。
多久追蹤一次甲状腺功能？
一般会在开始治疗后，每两週追蹤甲状腺功能，直到甲促素(TSH)浓度回到正常範围。接着在一岁内，每1-3个月抽血追蹤甲状腺功能。1-3岁之间每隔2-4个月追蹤。3岁到成年，应每半年至一年追蹤。每当调整药物剂量，应4-6週追蹤甲状腺功能。女患童将来长大怀孕期间应主动告知妇产科医师，怀孕期间必须定期检验甲状腺功能，以免影响胎儿健康。
何时可以尝试停药？
若为暂时性甲状腺功能低下的族群，建议足三岁后，再由医师尝试停药。三岁以前是幼儿脑部智力发展最重要的时期，千万不要自行尝试停药！
药物副作用
甲状腺素口服锭本身与正常人体製造的甲状腺素结构相同，不须特别担心药物毒性。惟须注意切勿不慎让儿童服用过多剂量，造成甲状腺功能亢进（可能症状有心跳加速、怕热、多汗、 手抖、腹泻、体重下降、失眠等）。若有规律就医追蹤，依照医嘱服药不太会发生此状况。
预后
从新生儿筛检全面实施后，大多数病童都能在新生儿时期即被诊断出并接受治疗，生长与智能发展与一般正常儿童并无差异。
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