基因检测在疾病诊断中的应用，基因诊断技术在医学中的应用

基因是什么？

基因是一系列携带遗传信息的DNA序列。我们经常把基因比作一串遗传密码。通过这种编码，我们可以产生功能性蛋白质或者影响生理功能，进而影响我们人体的表现。如果此密码发生更改，可能会导致原密码失去原有功能。

基因让我们彼此不同。如果基因有变异，也可能引发疾病。

基因变异从何而来？

(1)先天遗传变异：可以来自遗传(父母给的)，也可以来自个体自身的突变(胚胎期自发突变)。

(2)获得性基因突变：新的基因突变可能是由生活习惯、感染、长期接触辐射或致癌物等引起的。可能会把正常细胞变成癌细胞。

基因检测在现代医疗中的应用

目前，越来越多的疾病被发现与基因有关。那么基因检测在当前科学中有哪些应用呢？可分为疾病诊断、精准医学、预防医学三个方面。

疾病诊断

罕见疾病

罕见病是指患病率低于万分之一或因特殊情况由主管机关指定审议公布的疾病。它具有罕见性、遗传性和诊疗难度三大特点。大部分是遗传性疾病，只有部分是非遗传性或原因不明的疾病。

简而言之，罕见病是指经常由遗传因素引起的罕见特殊疾病。虽然听起来离我们很遥远，但其实很多罕见的疾病都可能因为病因而在家族中传播而不自知。

癌症

遗传性癌症是由于遗传性单基因(如肿瘤抑制基因)的致病性突变，导致遗传的下一代患癌风险比正常人高10~90倍，癌症的发生更早，必须从青年早期开始追踪。

我们最常听到的BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等密切相关。知名女演员安洁莉娜朱莉因携带BRCA1基因，于2013年接受了双乳切除手术，以预防乳腺癌。

精确医学

经常听说有的人对这个药过敏，有的人不过敏。为什么？

因为每个人的‘体质’不同，同一种药物、同一剂量在不同民族的吸收、分布、代谢和消除可能也不同。如果所有人都服用相同的剂量，不仅治疗效果可能不尽如人意，还可能增加药物不良反应的几率。以前这样的‘体质’，只有遇到这种药的不良反应才能发现。现在有了药物基因组学，可以提前发现不同人对不同药物的作用、代谢和不良反应，增加药物的安全性和有效性。

(1)药物作用：不同的基因型有不同的药物作用，如BRCA突变癌基因引起的乳腺癌或卵巢癌。奥拉帕尼是目标药物。

(2)药物剂量：不同的基因型可能影响肝酶，进而影响药物代谢的速度，所以必须调整剂量。例如，华法林(一种常见的抗凝剂)必须针对快速代谢者进行调整。

(3)不良反应：不同基因型对某些药物有特别不良的影响，也就是我们常说的药物过敏。过敏可引起皮疹和瘙痒，严重者可引起粘膜溃疡(如SJS综合征)甚至死亡。对于这些患者，我们应该避免使用这些药物，而使用其他替代药物。

预防医学

(1)预防遗传疾病：

怀孕前

准备怀孕的夫妇可以先检查一下他们之间是否有隐性遗传病的原因，这样可以降低下一代患遗传病的风险。

生殖医学

人工受孕或试管婴儿可以检测胚胎的染色体。

怀孕

根据不同的妊娠时间和风险评估，可进行无创产前染色体筛查(NIPS)、羊膜腔穿刺术和羊水芯片检查。

新生儿

一些非典型或晚发性疾病在新生儿早期是无症状的，即使是超声或验血也可能查不出来。如果早发现早随访早治疗，可以缓解症状甚至治愈疾病。比如家族性高胆固醇血症，严重者只能依靠药物改善胆固醇代谢而不能单纯饮食控制。未经治疗的患者患严重心血管疾病的风险是正常人的20倍以上，甚至在年轻时因心因性休克而导致猝死。

-有家族史的患者

对于有特殊疾病家族史的患者，由于其患病概率较高，即使现阶段没有症状，也可以通过基因检测、早发现、早跟踪、早治疗来确诊。

(2)特殊体质的日常护理：

比如蛋白质缺乏的患者容易发生血栓形成，轻则容易导致深静脉血栓形成或习惯性流产，重则导致肺栓塞或中风等。日常生活要特别注意。

(3)跟踪癌症：

除了传统的使用成像来追踪癌症。“液体切片”通过抽血从血液中收集循环肿瘤DNA，可作为帮助追踪早期癌症的工具。

个性化医疗服务

目前，未来的趋势是了解每个人不同的基因组合，从而创建自己的日常习惯和疾病建议。基因检测目前广泛应用于临床，希望能为大家促进健康。从公共健康的角度，我们也希望减少遗传病的发生。为一些找不到治疗方向的患者提供了新的可能。