病例介绍
患者年龄：7个月
患者性别：女
简要病史：
频繁惊跳、肢体僵硬7月余。
患儿为双胞胎之大，足月剖宫产，出生时羊水胎粪污染。
生后2 小时出现突然的声响后诱发全身抖动一下，紧随肢体屈曲、僵硬、全身强直、颜面青紫，持续数十秒。每日至少出现2～3次。
出生后3个月，当地医院诊断为"癫痫"，给予苯巴比妥口服治疗，剂量用至45 mg/d，症状缓解不明显。
家族史：患儿双胞胎妹妹于生后2 h也出现类似症状，4月龄时因外界刺激后全身僵硬导致窒息死亡。
临床查体：未见明显异常。
辅助检查：血液生化、尿代谢筛查正常。
视频脑电图示双侧前头部少量不典型尖波发放，监测过程中声音刺激诱发惊跳以及全身僵硬表现，同期脑电图不伴异常放电。
头MRI未见明显异常。
基因检测：GLRB基因复合杂合突变，第4内含子c. 298－1G>A(IVS4－1G>A)杂合剪切位点突变和第5外显子c. 347T>C(p. L116P)杂合错义突变。
临床诊断：过度惊吓反应症
治疗经过：停用苯巴比妥，改为氯硝西泮口服，从0.02 mg/(kg·d)逐渐加量至0.05 mg/(kg·d)。
相关知识点
既往笔记
惊吓性癫痫
2021-09-29
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