对话自制“药”救罕见病儿子的父亲:希望相关药物研发有突破

在云南昆明家中的杂物间里,30岁的父亲徐伟搭建了一间“实验室”。在这里,他要为两岁多的儿子徐灏洋制作救命的“药物”。

在云南昆明家中的杂物间里,30岁的父亲徐伟搭建了一间“实验室”。在这里,他要为两岁多的儿子徐灏洋制作救命的“药物”。

近1岁时,徐灏洋被确诊患有遗传性的铜缺乏疾病Menkes综合症(以下简称Menkes)。这是一种极其罕见的遗传性疾病,大多见于男童。目前,全球尚未有治愈此病的方法,对症的药物也仍未上市,许多孩子的生命停留在3岁以前。

10月1日,徐伟向南都记者介绍,组氨酸铜和伊利司莫铜能缓解孩子的病症,他起初四处托病友帮忙带药,但始终不是长久之计。于是,他做出了一个决定——自制“药物”,“而这是唯一的选择。”

所谓“药物”,实际只是按配方制成的“化合物”。高中学历的徐伟通过查单词阅读国外论文,从中摸索门道并自行购买设备配制,再以身检验安全性,最后用来给孩子延续生命。没有人相信他会做到这一切,包括孩子的母亲、身边的亲人。徐伟说,要自己给自己希望,“我就是想治好自己的孩子。”

就部分网友提出法律风险的问题,徐伟也表示,意识到自制“药”是有风险的。他希望,相关机构和专家未来在治疗方法和药物研发上能有突破。

【对话徐伟】

孩子近一岁确诊患罕见病,瞬间天就塌了”

南都:灏洋是怎样被确诊 Menkes的?

徐伟:孩子生长发育落后,一直不会翻身,不会抬头。我们有个女儿,像他这么大的时候,已经会翻身抬头,坐得很稳,身体也比较软。所以,我带他去看了医生,所有检查都做了,没有检查出这个病。后来做基因的全外显子测序,就发现他ATP7A基因缺陷,患有Menkes。拿到报告的时候,他已经快1岁了。

对话自制“药”救罕见病儿子的父亲:希望相关药物研发有突破

徐灏洋。

南都:当时你是什么反应?

徐伟:当时还不了解。医生打报告的时候,他打电话给我,叫我先了解一下Menkes。我就在网上搜索,因为相关信息很少,反正就记得是看到过,这个病活不到3岁。整个人就是懵了,瞬间天塌了一样,怎么会遇到这样的事,会得这样的病。

南都:这种基因缺陷疾病,在产检时能查出来吗?

徐伟:我们做了产前检查。传统的产检,没有针对这些罕见病的检查,所以也很难发现。需要做绒膜穿刺,基因才测得出来,除非你自己意识到可能会有这个病,才会去查。

南都:据你现在了解,Menkes是一种什么样的疾病?

徐伟:这是一种全身性的铜稳态失调。铜是身体必需的一种微量元素,很多的生物过程、体内的生化过程,都需要铜的参与。如果失去铜的话,体内的很多酶就会失去活性,会导致很多并发症。比如像脑萎缩,退行性的疾病;像结缔组织的异常;如果一直失调严重,他本身的发育最终失去平衡点,就开始器官衰竭。

南都:这些发病阶段,灏洋也正在经历?

徐伟:脑损伤肯定是有的,结缔组织异常也是有的,所以他没办法抬头,没办法自己坐起来,吞咽也比较困难,排尿也不畅。缺铜也会导致免疫力异常,容易反复感染。

南都:孩子接受过哪些治疗?

徐伟:很多。去过北京的医院,尝试用鸡尾酒疗法补充微量元素,发现相关指标没有很好地恢复。后来就开始用组氨酸铜,用后看他的铜蓝蛋白、血清指标都恢复正常;然后用过伊利司莫铜,通过干细胞改善病症。主要是这几项治疗,其他吃的那些药就太多了。

南都:这些“药物”最开始是怎样获取的?

徐伟:这些其实应该不能算作是“药物”,因为据我所知它们在全球都没有上市。组氨酸铜,最开始是一个山东病友大哥给我的,他的小孩也是Menkes。他是从外部渠道获得的,有时只能用过期的。

靠翻译软件查论文“制药”,称这是唯一的选择

南都:后来如何走上了自制“药物”这条路?

徐伟:因为当时用着对方给的过期的“药物”,肯定是不放心。另外,这都是根据每个确诊病人份量给的,他不可能每次分给我们,也不现实。疫情来了之后,从外部获取的渠道也不太方便。

后来,我想的是先去找药厂,如果人家愿意帮助我们开发这个药,这样是最好的。但我不太敢以患者的身份去联系药厂,我觉得可能这个身份不太恰当。我之前有经营一个科技公司,所以我就把科技公司的营业范围扩增了一下,加入了医药相关的经营范围,然后以公司的名义联系了上海的药厂。我们过去谈的时候,他们以为我是要把这个药通过审批去上市。我记得,好像当时第一个阶段报价就差不多是80万,如果是按正规的流程走下来的话,药物上市最快的可能都要两三年左右,耗费的资金更多。

对话自制“药”救罕见病儿子的父亲:希望相关药物研发有突破

徐伟家由杂物间改造的实验室。受访者供图

因为我之前也在做一些小生意,所以从商业角度来考虑,我觉得这个确实违背商业原则。就算有药厂愿意,也很难付诸行动,因为受众人群太少了。如果花那么大的代价就为几十个孩子供药,他们绝对是亏本的。孩子确诊以后一个半月左右,我就决定自己制作“药物”。因为比较急,这是唯一的选择。

南都:你是怎样制作“药物”的?

徐伟:首先查清楚要怎么做,然后就去买相关设备。通过国外的论文查组氨酸铜制作方法,看不懂就用软件翻译过来,一个个查英文单词,翻过来还看不懂,很多专业名词就再去搜索理解意思。

很多时候看文章,看着看着就睡着了,因为实在看不懂。每时每刻都在受挫。受挫以后,再继续一点一滴地查。大概花了一个半月,基本了解了制作步骤。弄懂了以后,直接就做了。一般先消毒器具,称量需要的化合物,混合然后过滤灭菌,最后罐装瓶装压盖。

最新的论文提到,伊利司莫铜比组氨酸铜能更好地治疗Menkes。伊利司莫铜,我是和另一位病友一起制作的。他本身是医生,他的双胞胎孩子都有Menkes。当时他联系到一个可以买到伊利司莫铜原料的公司,然后我去找了助溶剂,再约好时间把它合成。

制作的场所在家里面的杂物间,刚开始把买来的设备放进去,后来培养干细胞对环境要求高,就把杂物间腾空了改造成实验室。

南都:这些“药物”用到孩子身上会有担忧吗?

徐伟:会的。最开始检测组氨酸铜,给小兔子注射后死亡了。后来怀疑小兔子不耐受,买了大兔子检测没问题。我和病友制作出伊利司莫铜后,检测了细菌类毒素,也给自己打皮下,打了之后就很痛,所以验证了这个只能是静脉注射。用量上都是根据孩子需要的铜元素数量,计算使用药物的数量。

用了自制的组氨酸铜、伊利司莫铜后,孩子去医院检查,相关指标有改善,他身体状况至少没倒退,用了“药物”会比较爱动一点。孩子现在两岁三个月,比大多数Menkes患儿好一点,他的姐姐还有我们逗他的时候,他可以笑出声。看到孩子笑就是最欣慰的时刻。

没人相信做得成,自己给自己希望

南都:决定自制“药物”后,生活有什么变化吗?

徐伟:我后来没有工作了,全身心为孩子做“药”,到现在也还是。给孩子治病以来,一共是30多万的投入,现在经济上也有压力。

南都:身边的人如何看待你做这件事?

徐伟:家人开始就反对,不相信能做得成。我们也没有太多交流,他们连家里实验室都没进去过,就是一种不过问的态度,现在也没有什么变化。有时对家人会有埋怨,但是想想就过了。因为他们也不懂,我的精力都放在给孩子治病上,他们也有帮着带孩子。

南都:一些有医学背景的专业人士都觉得自制“药物”很不容易。

徐伟:我觉得其实没什么,就是通过学习都可以做到,不是突破了什么关键性的技术。本身就没有多困难,只是没有人去做。

我可能比较固执一点,就是想治好自己的孩子。我不相信做不出来,而且必须也要做,不做的话孩子就没有希望。

如果自己什么都不做,只是把所有的希望都强加在医生或者药厂身上,责怪他们,还不如自己先给自己希望。

希望治疗方法和药物研发有突破,准备考研读分子生物学

南都:你在微博里提到,加入过一个“Menkes治疗交流群”?

徐伟:对,一共有41个人,应该是国内比较集中的Menkes患儿家长群。前面带药的大哥、一起制药的医生也在群里。家长们普遍面临用药和经济困难。组氨酸铜和伊利司莫铜买不到,如果自己不制作,孩子用不上,就会越来越严重。患病的孩子经常往医院跑,需要一个人专门照顾,很多人基本生活都成问题。

南都:有病友向你求助过自制“药物”吗?

徐伟:有。但是没有上市不能叫“药物”,我做的只是一种化合物,分享给其他人就有法律风险。大家都互相理解。

南都:目前使用的治疗手段,对孩子能起到怎样的效果?

徐伟:如果基因治疗成功的话,还有希望。如果只是这两样化合物,是不可能治愈的,只能缓解症状。但是针对Menkes的基因治疗,没有先例,更不成熟。说实话都不知道能不能做出来,要多少钱才可以最终完成。

南都:你想过放弃吗?

徐伟:从来没有想过放弃。会有一些遗憾,但至于遗憾,我觉得如果现在不努力的话,以后才肯定会遗憾。

南都:你的经历被报道后,引起了很多关注。

徐伟:有很多媒体来找我,有很多好心人愿意提供帮助,比如提供技术、设备支持,想给孩子买衣服。但这两天我都忙得来不及回复,只有晚上才有时间。另外,有罕见病患儿家长要我的联系方式,我也都给了。

南都:下一步你有什么打算?

徐伟:我是高中毕业,又报考了成人高考,去年10月参加了考试,现在专科在读,我走的是专升本,下个月还要考试,考四科。升了本科之后想去参加全国性的研究生考试,因为只有到研究生才可以选择我想学习的分子生物学专业。我主要是关注我孩子这个病。

现在治疗Menkes最大的困难,是没有最终可以治愈的方法,也很难用上对症的药物。希望相关机构和专家在治疗方法和药物研发上能有突破。同时,我期待能有基因疗法,剪掉孩子基因突变多出来的那个碱基,这需要专家支持。

出品:南都即时

采写:南都记者 张林菲 实习生 巴鑫禹

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