中国时报(www.chinatimes.net.cn)记者崔小田报道。
随着三胎政策的放开，生育健康问题越来越困扰育龄夫妇。老年女性如何生下健康的宝宝？如何预防胎儿出生缺陷？
10月21日，在“1921-2021百年协和”暨第五届中国母胎医学大会上，Berry Gene首次发布了胎儿临床外显子组检测(CES)的定位解决方案，可以精准、智能、局部地帮助胎儿单基因疾病的产前诊断。
中国是一个人口大国，出生缺陷发生率高。一直以来，提高出生人口素质都是国家高度关注的问题。103010明确规定，加强出生缺陷综合防治，建立覆盖孕前、孕期、新生儿等城乡居民的出生缺陷三级预防体系。
随着“三胎”政策的出台，一方面出生人口将会增加，预防出生缺陷的压力将会加大；另一方面，由于生育年龄的增加，疑难病例越来越多，使得需要进行胎儿基因检测的孕妇总体数量持续上升。这些都对疾病检测的范围提出了更高的要求。
因此，作为一家深度涉足生殖健康领域的基因检测公司，Berry Gene发布了胎儿临床外显子组检测(CES)本地化解决方案，旨在解决胎儿遗传病检测报告周期长、局部即时处理能力弱等问题。
根据Berry Gene提供的数据，该方案人工操作时间约为3-4小时，从提取、建库、计算机测序到出具分析解释报告仅需5个工作日，高于行业平均水平。
同时，该方案可以实现完整的本地化解决方案。过去行业广泛采用第三方实验室的交付模式，或者采用实验室只操作部分流程的运营模式。该方案可提供样本采集提取、临床外胚层捕获、DNA文库构建、高通量测序、数据分析和基因解读等综合服务，为临床量身定制。
该方案测序质量和准确性可靠。它依托Berry基因NextSeq CN500测序平台和自主研发的Essential NanoWES(eWES)DNA数据库构建技术。与其他测序平台相比，NextSeq CN500测序时间更短，测序质量高，兼容性强，一次性采样灵活。
而eWES技术可以充分捕捉权威临床数据库中已知致病的4773个基因的突变位点，精准聚焦临床可解读的信息，减轻疾病与基因关系不明确带来的遗传咨询压力。此外，该技术采用全过程无PCR数据库，可有效避免DNA扩增偏好。DNA突变(SNV)检测的灵敏度和准确度99%，DNA插入缺失(InDel)检测的灵敏度和准确度90%，因此检测结果更加准确。
作为对“三胎”政策的后续支持，今年7月，国家发布了《“健康中国2030”规划纲要》号文件，明确提出要全面预防和治疗出生缺陷。“完善出生缺陷防控网络，落实三级预防措施。加强出生缺陷防治相关知识的普及和咨询，加强婚前保健，推进孕前优生健康检查，加强产前筛查和诊断.扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进早筛查、早诊断、早治疗。”
这也意味着出生缺陷预防市场前景广阔。根据国信证券研究报告，出生缺陷预防筛查范围将从唐氏病扩大到其他疾病，行业规模也将相应扩大，龙头公司将具有先发优势。
目前，在生殖健康领域，Berry Gene构建了完善的产品线，涵盖孕前一级预防、孕期二级预防、新生儿三级预防。它与2000多家医院开展了深入的临床和科研合作
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