我是一个贪吃的孩子，孩子太贪吃是什么毛病

有这样一群孩子，他们很小的时候就很安静，没有活力，喂养困难，体重没有增加，经常营养不良。到了1岁，食欲开始好转，什么都能吃。吃饱了还想吃，偶尔喊饿。如果我不给，我会发脾气。

小宇(化名)就是这样一个孩子。“小宇1岁后就开始猛吃，吃了很多。如果他不给食物，他就会发脾气。让我们随意吃，我们可能会比其他孩子多吃一倍，这让我们很苦恼。吃还是不动，我3岁的时候，体重已经50斤了！在我还说不清楚的时候，我已经学会了在小板凳上煮面条。我很饿的时候，连垃圾桶里的食物都不放过。”小爸爸向医生抱怨。

小宇的父亲说，小宇为了得到食物，绞尽脑汁，与父母英勇搏斗，甚至大喊大叫，跺脚，在地上打滚，用头撞门.

小宇出生后看了很多医生，但他不确定是什么病，直到后来到广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科就诊，确诊了一种罕见的遗传病——普拉德-威利综合征（Prader-Willi综合征，俗称小胖威利）。.

什么是普拉德-威利综合征？

Prader-Willi综合征是第一个与基因组印记相关的疾病，是由父系印记基因在15q11.1-13区域的缺陷引起的。它是遗传性肥胖最常见的原因，不是孟德尔式的。

国外的发病率在1/10，000到1/30，000之间，所以估计我国有成千上万的这种疾病患者。我国目前登记普拉德-威利综合征患者约1600多人，其中广州市妇女儿童医疗中心诊治患者约200例。

普拉德-威利综合征的特点是出生时喂养困难，对牛奶缺乏食欲，缺乏吮吸的力量。1岁时食欲开始好转，食欲旺盛。如果不加以控制，肥胖很快就会出现。

除此之外，小胖威利综合征还有很多其他临床表现，如男性隐睾、轻度智力障碍、大规模运动发展落后、行为顽固、言语不清、脊柱侧弯等。

慧眼识“小胖”（临床表现特点)

普拉德-威利综合征是一种罕见病，是我国《第一批罕见病》年5月颁布的121种罕见病之一。

这种病很少见，但有自己的特点。如果我们知道它的临床特征，将有助于我们早期识别这种疾病。

具体临床表现如下：

围产期

高龄产妇是危险因素，胎儿期胎动少，部分胎儿存在异常胎位（如臀围产），多为足月产或过期产，早产少见。

新生儿期及婴儿早期

不哭不闹、不吃不喝，喂养困难，常常需要特殊喂养工具，如鼻饲管喂养，甚至胃造瘘，中枢性肌张力低下，四肢软。

大部分患儿有性腺发育不良，男性阴茎短小和隐睾，女性阴唇和阴蒂发育不良或缺失。

婴儿后期

食欲逐渐好转，并逐渐出现食欲亢进，暴饮暴食。逐渐表现出特殊面容：双额径窄、杏仁样眼、外眼角上斜、鱼嘴（上唇薄）、小下颌。生长发育落后，抬头、独坐、站立、举步、说话明显落后于同龄儿童。

然而，相对运动落后来说，语言落后更为显著，甚者有5岁之后仍不会开口说话或合并孤独症谱系障碍。

即使会说话，对于大部分患儿来说，言语不清晰或不流畅也伴随终身，仅有极少数可以言语流利。

儿童期

食欲越来越好，多数于学龄期之前（大多在1-6岁）开始出现食欲旺盛，强迫性摄食，食欲难以控制和抑制，体重增长飞快。一般不挑食，什么都吃，不拒绝食物，甚至吃垃圾。

许多患儿在不能获得食物或食欲受到外界控制时可能暴怒、攻击或自残（常常以头撞墙）！

本阶段仍然存在明显精神运动发育迟缓，不爱活动。伴有学习困难，尤其是逻辑思维和计算能力差为突出，部分患儿可以对文字的书写和理解可以达到一般儿童的较差水平。极少数患儿存在对拼图游戏有高于常人的能力，拼图速度快而准确。

青春期

以肥胖、学习困难、精神行为异常、性腺发育不良和社会问题最为突出。

青春期性腺发育不良中，男性表现为小睾丸、小阴茎，阴毛、腋毛和体毛稀少、不变声，女性青春期无月经或月经极少或周期长而不规律。

常常有较严重的学习障碍，在学校常常受欺负，依然存在严重的食欲旺盛。

多数患儿均有特征性行为问题：包括易怒、猛烈情感爆发、强迫行为、好争辩和对抗、程序化行为且异常固执、语言不清及语言重复、偷窃和撒谎。

普拉德-威利综合征怎么诊断？

普拉德-威利综合征只需要抽血检验基因即可确诊，甲基化多重链接依赖的探针扩增（MS-MLPA）诊断率可达99%以上。早期诊断，早期到专业医疗机构进行规范治疗，能够显著改善预后。

普拉德-威利综合征能治疗吗？

可以的。普拉德-威利综合征可以通过药物治疗、心理行为治疗、语言康复治疗和外科治疗等多学科联合治疗，以控制体重、预防肥胖、行为矫正，从更好地生活，更好地融入社会。

其中，药物治疗方面，生长激素可以促进身高、改善代谢和改善体成分分布，此外，对患儿智力、行为认知和促进大运动发育等都有帮助。总的来说，由于普拉德-威利综合征临床表现比较复杂多样，需要到有经验的医疗机构多学科联合治疗，才能取得较好的治疗效果。

如果第1胎确诊本病，建议遗传咨询，预防普拉德-威利综合征患儿出生。

为促进普拉德-威利综合征的早期识别、早期诊断、早期治疗、规范治疗、全生命周期管理，在广东省卫健委和广东省医学会罕见病学分会的大力支持下，组建了以广州市妇女儿童医疗中心为牵头医院的广东省普拉德-威利综合征多学科诊疗协作组，为实现“患者健康，共同成长”的目标而努力。

来源：广州市妇儿医院 遗传与内分泌科 黄新疆