来源：河南省儿童医院。
见过变色的蜥蜴。
我见过在阳光下会变色的泡泡。
你见过孩子的尿液变色吗？
这不是化学实验或科幻电影，因为它会改变尿液的颜色，雷磊的父亲走遍了河南，担心他的白发。
4岁的雷蕾看起来和她同龄的孩子没什么不同。两年前，当秋天天气变得凉爽时，雷蕾的父亲会发现便池里的黄色尿液在早上变成黑色。因为雷磊不疼，不痒，不发烧，精神好，饮食好，睡眠好，家人没有顾虑。
后来每天早上，雷磊尿壶里的尿都是酱油样的，爸爸终于意识到问题的严重性，但是他跑遍了当地的医院，更别提治疗了，他甚至不知道是什么病。
直到2021年国庆节，父女俩来到河南省儿童医院肾风湿免疫科。副主任医师张学理询问孩子病史后，认为孩子可能是黑尿症，立即住院治疗雷磊，改善肾功能、肾脏彩超、脊柱DR、血液色谱质谱、尿液气相色谱质谱。最终结果显示，孩子的黑尿症为1342(单位毫摩尔/摩尔肌酐)(正常值0~1)。
听到这个疾病，雷磊的父亲感到困惑。
10月至10月，肾病风湿科主任刘翠华详细讲解病情：尿痛性尿痛是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢缺陷，由尿类黑素1，2双加氧酶(HGD)基因缺失引起，全球患病率为1: (10万~ 25万)。
由于体内缺乏匀浆氧化酶，苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢产物尿氨酸不能进一步氧化分解，随尿液排出。尿液置于空气中会逐渐氧化，尿液颜色由鲜黄色逐渐变为黑色。
儿童排出新鲜尿液。
尿液保留6小时。
大多数患者出生后有典型的尿液颜色变化，病情逐渐进展。皮损可能出现在20~30岁，如淡蓝色耳廓、棕褐色巩膜、面部腋窝等。而关节病变可能出现在40~60岁。此外，尿液中的黑色素酸沉积在肾脏上可能会引起肾衰竭、肾结石等。并沉积在心脏瓣膜上可能引起瓣膜钙化和反流。
在儿童时期，这种疾病只表现出尿液颜色的变化。一旦被忽视，疾病就悄悄发展，造成严重后果。
诊断这种疾病的金标准是检测尿液中升高的尿黑色素酸。河南省儿童医院肾风湿免疫科利用尿液气相色谱-质谱联用技术对儿童尿液中的尿黑酸含量进行分析，可确诊为黑尿酸。
00-1010尿痛需长期间断治疗。目前对黑尿症还没有专门的治疗方法，主要是消除诱因。根据对症治疗，一般选用药物，常用药物包括维生素C和布洛芬。如果出现严重的关节疾病，可以选择手术。
刘翠华说：“目前，越来越多的检查方法应用于医院临床罕见病的诊断和治疗，如血液液相色谱-质谱、尿液气相色谱-质谱、染色体核型分析、全基因测序、肾脏活检等。这样可以明确病因，为更多的孩子制定有效的治疗方案。”
提醒：家长不要忽视罕见症状和临床表现。早发现、早干预、早治疗可以最大限度地减少对孩子的影响！
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