7岁宝宝突然暴饮暴食用爆肥,家里还有零食要上锁。发育异常可以发现罕见的遗传病。

来源 浙大一院

来源:浙江大学第一医院

孩子永远是影响父母最脆弱的神经。

不吃,怕饿。如果你吃得太多,你害怕坚持下去。

太矮怕营养不良,太胖怕影响发育.

随着孩子的成长,这些问题可能很容易解决。

然而,江西7岁的西溪(化名)小时候既不饿也不吵。

5岁以后,突然之间,食物摄入量大增,甚至要求父母到处藏食物。

现在身高只有108 cm,但是体重70 kg。

本来以为是生长发育有问题,结果发现自己在浙江大学医学院第一附属医院儿科得了小胖威利综合征,可能会影响生活。

专家提醒:要识别这种疾病,关键是看这些症状。

7岁娃突然贪吃爆肥,家里零食都要上锁,发育异常查出罕见的基因病

00-1010“其实我们很小的时候就感觉到了一些问题,但是那个时候我们还是不想面对。”正在江西老家照顾宝宝的西溪妈妈说,确诊已经一个多月了,父亲还是无法接受,但她已经做好了带孩子长期与病魔抗争的准备。

“出生后,她发现自己的眼睛似乎模糊了,整个人看起来很虚弱,好像永远也睡不着。”西马说别的宝宝一饿就会哭,但是西溪从小就不哭也不闹,好像也不知道自己饿了。她的家人不得不强行按着她的头喂她,但她从不吵着要吃的,以至于她出生一个月后体重没有增加多少。“当时我们在当地医院看到的,但医生说是喉咙问题,养了几个月,她觉得没什么问题。”

随着时间的推移,茜茜6个月大的时候,家人发现她好像不是很高,从2个月开始就可以穿一件衣服了,不用买大一点的衣服。西马说,因为家里老人和夫妻都比较矮,而西溪又是第一个孩子,所以她当时并没有特别注意这个问题。

从小我家就觉得西溪的实力不是很好。比如1岁左右换衣服的时候,还需要用手拽腰,在父母的帮助下站不好。我19个月才会走路,2岁才会说话.虽然我隐约觉得女儿和其他同龄人相比似乎什么都“落后”,但父母总是不愿意去想孩子可能生病的可能性。直到西溪5岁,事情发生了翻天覆地的变化。

1、娃娃出生后总长不高,是因为不哭不闹不爱吃?

“从2019年开始,她突然好像很贪心,半年就胖了十几斤。”西马回忆说,她的孩子每天都在乞讨食物,有时甚至是家里的冷饭菜,好像每天都在找东西吃。一开始她以为是孩子性格孤僻,没有朋友玩,于是想尽一切办法让她出去玩,但这似乎并没有解决问题。

“她到了别人家,就自己翻箱倒柜找吃的。我们不好意思让她再出去。”说起当时的西溪,妈妈感到很无奈,就连幼儿园的老师也经常向家长抱怨:孩子根本学不会,眼里只有找吃的。

7岁娃突然贪吃爆肥,家里零食都要上锁,发育异常查出罕见的基因病

不管你把零食藏在家里多好,你都能找到。你偷偷拿着零钱去食堂买菜.接下来是西溪的增重。“看着她脸颊上的肉塌了,她的肚子跟大人的啤酒肚一样,手脚也是肉肉的。每次她又打又骂,都于事无补。她还在不停地吃。”

起初,Xi先生的爸爸认为孩子只是吃多了体重增加,想通过运动减肥。然而,在不到两年的时间里,Xi从42公斤迅速长到了69公斤,但他的身高只有108.8厘米。运动似乎一点效果都没有,他的家人终于把就医提上了日程。

“我们觉得是生长发育的问题,她父亲又在浙江工作,所以她来这里看看。”不久前,

希希一家来到浙大一院总部一期儿科门诊,找到了儿科主任王春林主任医师。

“我们接诊后发现她的面容就是很典型的脸型。”王春林主任表示,再结合她生长缓慢,身高低于同龄儿童最低标准,1岁以前胃口差、肌张力差,现在胃口难以控制等表现,怀疑是小胖威利综合征(Prader-Willi综合征)。随后经基因检测,终被确诊。

3、异常贪吃、发育滞后,区别单纯肥胖和这种病

小胖威利综合征又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征。王春林主任解释,这是一种发病率约为万分之一的基因功能缺陷疾病,是造成症状性病态肥胖的重要病因之一,而其实从名称上看就已经囊括了常见症状。

小胖威利综合征在体貌表现、肌力和肌张力、神经精神发育、性腺发育等方面都有不同表现,且在不同年龄段表现也各不相同,而这在希希身上也都有了体现。

胎儿期至3岁,常表现为长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、嘴角向下,肌张力低下、吸吮无力,运动/语言发育落后,生长缓慢或停滞。

而从3岁到10岁,患儿又会因为过分贪食出现超重或肥胖,肌张力虽有所改善但低于同龄正常儿童,认知、运动、语言发育仍落后。

“目前,这类患者的身高可以通过生长激素进行干预,有一定的效果。”王春林主任表示,随着年龄的增长,最大的问题及表现在于体型和体重,由于患者先天性的神经中枢障碍,没有饱腹感,所以会不停讨要吃的,有些家庭甚至要把食物都锁起来。“除了肥胖,过分贪食还可能引起胃穿孔、严重睡眠呼吸暂停综合征可致死。”

那么,如何鉴别自己的孩子是这种疾病还是单纯的生长发育滞后或肥胖呢?王春林主任提醒,一方面观察孩子的脸型,另一方面观察孩子在生长滞后的同时,是否存在智力发育障碍、肌张力障碍等其他表现,如有异常一定要及时就诊排查,小胖威利综合征的患儿越早期确诊干预,治疗效果相对会较好。

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