2020年在安徽，菲比二胎出生，他的到来给家庭带来了欢乐的气氛。有了姐姐，一家人可以算是儿女双全，但近期发生的变故打破了家庭本该有的幸福。
大概两周前，菲比开始吐牛奶，厌倦牛奶，昏昏欲睡。几个星期后，他没有增加任何体重，体重减轻了。他不喜欢哭，也不喜欢动，每天只是发呆。此外，他的身体开始变黑，不仅是他的皮肤，还有他的粘膜、牙龈、掌纹、甲床，以及我们能看到皱纹的地方。
父母把孩子送到医院后，医生判断不是简单的喂养困难，立即对菲比进行了各种检查。最后结合基因分析，医生诊断菲比患有先天性肾上腺发育不良(AHC)。
究竟什么是先天性肾上腺发育不良？
先天性肾上腺发育不全(AHC)是由DAX-1基因突变引起的X染色体连锁隐性遗传病。这种疾病的临床表现不仅是像菲比氏症一样的肾上腺皮质功能不全，还有促性腺激素分泌不足导致的青少年第二性征发育不全。根据国外数据，该病在欧美和日本的发病率为1/12 500。中国仍然缺乏流行病学数据。
孩子感冒发烧都有可能出现喂养困难，AHC与普通的喂养困难有什么区别呢？
AHC高发的年龄是婴儿期，其特征是主要由于盐流失导致的肾上腺功能不全，喂养困难是主要症状。但是在日常生活中，很多因素都可能导致孩子出现喂养困难，比如感冒、肠胃疾病等慢性病。我们应该如何区分它们？
先天性肾上腺发育不良患者有两个显著特征：
第一个特征是色素沉着。儿童皮肤不仅黑，还有粘液牙龈、掌纹、甲床。我们能看到的皱纹或疤痕都是黑色的。
第二个特点是血液电解质紊乱，可能出现高钾、低钠、低血压，甚至低血糖，糖皮质激素或盐皮质激素水平低。
因此，如果有色素沉着、电解质紊乱、高钾血症、低钠血症等症状，基本可以诊断为先天性肾上腺发育不良。
除去“皮肤黑、色素沉着、电解质紊乱”，AHC还有什么其他症状？
从上面我们知道，AHC的高发病率是在婴儿期，其特征是主要由于盐流失导致的肾上腺功能不全。常见症状包括高钾血症、低钠血症和脱水、代谢性酸中毒、低血糖、呕吐、休克、皮肤色素沉着等。
大多数青春期患者还会表现出发育不全或发育不完全的迹象，或生育能力受损、少精和无精等。
少数患者可能在儿童早期表现为高雄激素血症，单纯盐皮质激素缺乏，在青春期表现为假性性早熟或自发性青春发育。那些轻度的人会在成年后患上这种疾病。
此外，患者对感染、创伤等各种应激的抵抗力也不同程度减弱。出现应激时，可出现肾上腺危象，表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压下降、心率加快、脉搏微弱、精神障碍、高热、低血糖、低钠血症，甚至危及生命。
如何治疗AHC呢？把握好这三点
根据我们上面对AHC的了解，先天性肾上腺发育不良可以概括为三种症状：肾上腺皮质功能不全、青春期继发性性发育不良和肾上腺危象，所以治疗主要是根据这三种症状：
(1)肾上腺功能不全：需要及时治疗，包括心肺复苏、补液治疗和输注糖皮质激素氢化可的松。
。需终身补充氢化可的松，大部分患者需同时联用盐皮质激素氟氢可的松替代治疗。
（2）青春期第二性征发育不良:可采用睾酮替代法治疗，促进第二性征发育。
（3）肾上腺危象:需及时抢救治疗。补充液体、静注糖皮质激素、控制感染及其他诱因。
可治性罕见病，患者预后良好
如果家庭有患儿患了AHC也不必过分担心，因为这是一种可治性罕见病，我们开篇提到的小患儿庆庆由于及时的诊断，已经得到了很好的治疗，预后良好。
这种罕见病一般不影响智力发育，寿命也可以等同于正常人，但需要终生服药。但为了避免该病的遗传，一旦出现家族病史，在怀孕之前要进行基因分析与遗传诊断。
声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
参考资料
先天性肾上腺发育不良-子昂罕见病智库
先天性肾上腺发育不良-《罕见病诊疗指南》（2019版）
孩子皮肤黑、喂养困难是先天性肾上腺发育不良，还是正常情况？-医学微视
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