这些孩子与同龄人相比,由于吸吮能力弱,新生儿期食物摄入不足,身材极其娇小瘦弱。然而,从小到大,人们对食物的渴望越来越强烈,即使拼命吃,也无法获得饱腹感。这种食欲随着年龄增长变成暴饮暴食,其实是一种罕见的疾病——“小胖威利综合征”。
“小胖威利综合征”是什么?
普拉德-威尔综合征(PWS),俗称胖乎乎的威利综合征,是一种罕见的遗传疾病,由于15号染色体上的一组基因缺乏表达,涉及基因印记。本病临床表现复杂多样,各年龄组特点不同。
主要临床表现为新生儿期严重肌张力障碍、喂养困难、外生殖器发育不良,其次为暴饮暴食、病态肥胖、固执、脾气暴躁、学习障碍。简单来说,PWS症是一种遗传综合征,由于基因缺陷导致人类肥胖,可导致多系统功能受损,甚至导致死亡。
00-1010不仅如此,除了上面提到的表现之外,胖乎乎的威利患儿中脊柱侧弯的发病率为40-90%,而脊柱侧弯的发病高峰通常出现在两个年龄段。
第一个是在4岁之前,大部分都是C型脊柱侧弯,跟肌肉张力低有关。脊柱的稳定性由骨骼、弹性和肌肉结构组成,在神经系统的控制下共同维持。肌张力低时,关节放松,在重力作用下逐渐发展为脊柱侧弯。
2010年,美国小威利协会有一项统计:在PWS儿童中,15%的侧弯发生在4岁之前,需要手术,而41%发生在4岁之后。因此,当孩子独自坐着时(脊柱开始负重时),就要开始密切观察孩子是否有脊柱侧弯,发现脊柱侧弯后的早期治疗可以更好地控制脊柱侧弯的进展。
脊柱侧凸治疗案例。
通常较为常见的S型脊柱侧弯第二个高峰集中在10岁左右,型,在生长激素的治疗下会加重,而且会经常出现驼背姿势、骨质疏松(易骨折)、髋关节发育不良(易脱位)、外翻、下肢平衡异常等情况。
因此,生长激素治疗前后每6-12个月进行一次全脊柱X线检查,以诊断胖乎乎威利患者的脊柱侧弯类型,并确定是否需要进行矫形治疗。
脊柱侧凸治疗案例。
一般对这类患者的临床治疗原则是通过佩戴支具,结合骨科体操训练,限制脊柱侧弯的进展,避免手术治疗。
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