00-1010鲍晓的妈妈感叹道：鲍晓出生的时候真好！帅气，吃喝方便的耶戈。没想到越大越不尽如人意。头发由黑变黄，脸上长湿疹。我快半岁了。我每天喝几次牛奶，吐几次。这几天，鲍晓莫名其妙地频繁呕吐，鲍晓的妈妈抱着孩子去了医院。医生询问了孩子的病史，给孩子做了详细的检查。这时，鲍晓小便了，尿布上有一股很重的霉味。医生好像明白了什么，开了一张清单。看着检查报告，医生告诉鲍晓的母亲：孩子患有苯丙酮尿症，这是一种先天性疾病，需要住院进行早期诊断和治疗。

苯丙酮尿症，因尿液中含有大量苯丙酮酸而得名，是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的遗传性代谢疾病。儿童血液中的苯丙氨酸积累会导致脑损伤和智力低下。

当父母携带疾病基因时，他们的孩子可能会生病。诊断年龄越小，治疗时间越早，疗效越好，可以预防智力低下。如果在两岁后开始治疗，智力低下的改善并不明显。

婴儿出生时正常，但很快出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁易怒或语言发育障碍，1岁时症状更明显。头围小，出生时头发还是黑的。几个月后，头发逐渐从黑色变成棕色或黄色，虹膜变浅。皮肤逐渐变白，大多数孩子脸上有湿疹样皮疹。而尿汗有发霉的臭味；出生后三个月，发育落后、智力低下逐渐加重；4 ~ 9个月，有明显的智力低下、常见肌张力下降、嗜睡等。其中近一半有癫痫发作或抽搐，大多数发生在出生后18个月之前。检查过程包括：从宝宝脚上取几滴血，检测血苯丙氨酸是否高于正常值。如果是异常，会做更多的检查来确定是否有苯丙酮尿症。这种检查在婴儿出生后24小时至7天内进行，准确率高。

目前最好的治疗方法是低苯丙氨酸饮食疗法，主要是预防脑损伤，让苯丙氨酸的摄入能够保证生长代谢的最低需求。在食物的选择上，优先选用含蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方喂养患病婴儿。其次，母乳或婴儿配方奶粉，少量喂养，以提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量；最后，可以选择一些蔬菜、水果和谷类制品，如谷类和面条，但不能喂普通的牛奶、奶酪、鸡蛋、肉、鱼等高蛋白食物，也可以在饮食中添加其他低苯丙氨酸的食物。

食物的选择因人而异，取决于对苯丙氨酸的耐受性、年龄、体重等因素。一岁以下的婴儿可以每周抽血一次，儿童可以每月定期抽血一两次，判断苯丙氨酸含量是过高还是过低，并根据检测结果进行相应调整。一般来说，患者一生都需要吃低苯丙氨酸饮食。

预防苯丙酮尿症重于治疗，避免近亲结婚；开展新生儿筛查，早期发现和治疗，预防儿童智力低下。对于再次怀孕的孩子的母亲，应在妊娠早期或中期取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断胎儿是否正常。

00-1010这对来自珠江三角洲的年轻夫妇，怀里抱着半岁左右的孩子，在省医院的接待室里焦急不安地告诉医生，他们把家里的积蓄从内地带到广东，开始在郊区养兔。

市场竞争激烈，他们的生意非常艰难。我妻子是个急性子。她经常哭诉养兔、销售、资金等问题。她丈夫阿强的安慰不起作用。很快，她的妻子怀上了孩子，她反应很大。农场闻起来很难闻，她总是觉得恶心，不停地呕吐.在整个怀孕期间，她的妻子睡不好觉，经常感冒.没想到，她生下的宝宝

医生看孩子是典型的唇腭裂，跟养兔子没关系。营养缺乏，尤其是维生素A、E、C、D缺乏，被认为是唇腭裂畸形的重要原因。在妊娠早期(两个月内)，如果发生病毒感染，病毒从母体经胎盘进入胚胎，使患处血管结构异常；内分泌失调在妊娠早期(8周内)，如孕妇因生理、精神等原因，体内肾上腺皮质激素分泌增多，导致胚胎畸形；此外，还有药物因素。目前明确导致唇腭裂畸形的药物包括肾上腺皮质激素、抗癫痫药、抗恶性肿瘤药、抗过敏药等。一些妇科疾病，在怀孕早期接触辐射，一些

化学物质中毒也可导致胎儿畸形，遗传因素占唇腭裂遗传率的10％一20％左右。

唇腭裂严重影响吃奶，患儿吃奶时很容易误吸入呼吸道，引起气管炎、肺炎等。因不能正常哺乳，患儿容易发生营养不良及各种营养障碍，严重者甚至危及生命。唇是发音的器官之一，唇裂患儿说话时吐字不清，语言发展的障碍会引起心理障碍，间接引起智力发育障碍。靠近唇裂的牙齿发育也受到抑制，出现排列不齐及异位。　　

手术是唯一的治疗方法，最好的时机是6~9个月，此时患儿有一定抵抗力，门齿已萌出，及时手术还可避免上门齿外突畸形。手术治疗最好不要超过5岁，术后进行必要的语言训练，为将来上学创造条件。

唇裂患儿的喂养需要有足够的耐心及技巧，如果喂奶时间过长，婴儿可能会发生窒息或梗塞。新生儿可用匙羹喂养或用有长而大孔的奶瓶喂食，将乳汁置入口腔后部，使乳汁缓缓滴入舌根，便于吞咽。唇裂病儿喂食时容易吞入大量空气，应经常拍拍背部让其打嗝，吃完奶后用少量水冲洗口腔。

唇腭裂手术最好在春秋季节进行，术前加强营养，增强抵抗力，避免着凉；清洁口腔，预防术后感染。

术后护理的重点是防止伤口裂开及感染，婴儿需防止哭闹，张口大哭时，唇腭部张力增高，易导致伤口裂开。对哭闹得厉害的婴儿，可适度用一些镇静剂。大一点的孩子，做好“教育”工作，讲清哭闹的利害关系。另外，避免摔倒，以防止缝合处撞到硬物。

住院期间饮食以流食、半流食为主，如牛奶、果汁、面片、蛋羹等，每次喂奶或进食后用盐水及75％酒精棉签轻柔擦洗唇部伤口，保持伤口清洁。

术后一周可出院，出院后两个月内均需进软食、面片、软饭、粥等，避免干硬、有渣的食物，以免刺激伤口影响愈合或再裂。家长在术后应尽早教孩子练习发音，不良的语言习惯及不正确发音一旦形成很难更改，年龄越小这种语言训练越重要。

大脑袋的儿子

阿梅怀孕时，丈夫阿伟正忙着打理家业，相聚的时间很少。阿梅呆在空荡荡的家里，总觉得冷清、寂寞，阿伟体贴妻子，买了一只波斯猫给她做伴，小猫乖巧，很讨主人欢心，无论阿梅出现在哪儿，它都紧紧相随。阿梅愁眉舒展，与小猫相依相伴。

相隔不远的婆婆怕儿媳胃口不好，营养跟不上，说羊肉很补，隔三差五带阿梅吃涮羊肉。阿梅特别喜欢那些涮得很嫩的羊肉。

期盼许久，阿梅剖腹产下一个男婴。医生发现，男婴的后脑勺比正常婴儿大了些，经详细询问病史及相关检查，发现孩子患有先天性脑积水，由弓形体虫的宫内感染引起，必须尽快接受手术治疗。

弓形虫病是呈世界性分布的一种人畜共患疾病，猫是人的重要传染来源。猫粪排出的病原体，可以在水里、潮湿的土壤里生存好几个月或更长时间。被污染的食物、饮水、甚至灰尘，都可以传染给人。据有关部门检查测定，羊群中弓形虫的感染率为61.4%，猪为０.6%，牛为13.2%，鹅为35%，而狗尤为令人惊心，达70%以上。吃火锅时的短暂加热并不能杀死寄生在肉片细胞内的弓形虫幼虫，进食后幼虫可在肠道中穿过肠壁随血液扩散至全身。

怀孕前3个月发生弓形虫感染，40%的胎儿可能有严重损害，出现流产、死胎或新生儿疾病，或者出生后有眼、脑或肝脏的病变或畸形，如视网膜脉络膜炎、白内障、脑内钙化、脑积水、小头畸形、智力障碍、黄疸和肝脾肿大。

法国和奥地利等国家规定对怀孕早期的孕妇进行弓形虫血清抗体检查，如果为阴性，即没有感染过，会告诉孕妇注意预防事项，并定期复查；一旦发现孕妇出现急性感染或已经感染，需同时对胎儿进行羊膜穿刺和超声检查，进行治疗。如果发现胎儿有明显的病症，父母可考虑终止妊娠。