在我接触过的产妇中,有不少人对唐氏筛查不了解。有的人会问我:为什么唐筛的结果是低危,但是最后还是生出了唐氏宝宝?
其实这就是唐氏综合征,也叫作21三体综合征,指的是这部分孩子天生的第21对染色体就比普通人多出一条。
不了解唐宝宝?这些特征你需要了解
1、智力水平远低于正常阶段的小孩是最主要的特征。
2、从外观来看,脸平而宽,耳朵低小,鼻梁低平并且舌头肥大。
3、发育缓慢,身体免疫力差,得白血病和甲状腺功能低下的风险高。
4、发育异常,心脏、消化道、骨骼等器官发育畸形。
由于染色体并不是绝对稳定的,所以每一个人,每一胎都存在怀上唐宝宝的风险。
高龄产妇,也就是年龄超过35岁的产妇,为是高危人群,有80%的唐氏综合征发生在35岁以上的高龄孕妇所产下的孩子中。
唐氏筛查的意义在哪?
唐氏筛查是通过抽取准妈妈血清,检查相应指标物的浓度,同时结合准妈妈的预产期、体重、年龄和采血时的怀孕的周数等,计算生出唐宝宝的危险系数的检测方法。
简单地说,唐氏筛查就是看看孕妈妈肚子里的宝宝是"唐宝宝"的风险有多大。因此是必不可少的一项检查
唐氏筛查,都需要注意什么?
首先,检查时间:
一般选择在孕15-20周,最好16-18周之间
其次,筛查项目:
1、 准妈妈血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)
2、 人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)
3、 游离雌三醇(uE3)
4、 抑制素A(InhibinA)
最后,该怎么判断检查结果
唐氏筛查结果分为高危和低危。临界值为1/250-380(国际标准值为1/270)。一般来说,大于为高危,小于则为低危。
需要注意的是,糖筛自是能帮助判断宝宝患有唐氏征的机会有多大,但不能百分百确认宝宝是不是真的是唐宝宝。
说得直白一点,高危并不是给宝宝定性一定是有唐氏综合征,但是出于对宝宝的负责还是需要进一步的检查。
同样,结果低危,但宝宝仍有极少的可能是唐宝宝。只是,如果结果低危,就不会做下文提到的"羊水穿刺术",没有机会确诊宝宝是否为唐氏儿。
唐筛高危该怎么办?
对于唐筛高危的准妈妈来说,下一步要做的就是羊水穿刺术。就是通过穿刺抽出少量的羊水对宝宝进行细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
但是不建议一开始就做羊水穿刺。羊水穿刺作为一种创伤性检查,风险还是有的。风险是可能感染、羊水泄露、流产等,而流产的可能性大概为0.1%。
所以,唐氏筛查作用,是先甄别哪些孕妈妈有可能会怀上唐氏儿,然后再对高风险的准妈妈进行进一步的检查。这样就能避免那些怀唐氏儿风险低的妈妈,承受羊水穿刺的风险。
通过唐氏筛查可以筛查掉60%-80%的唐宝宝。
千万不要忽略唐氏筛查的重要性,不仅是为了家庭的未来,更是对孩子的未来负责,认真的根据医生的安排去检查,层层筛查,才可能诞下健康可爱的宝宝!
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